Kaj je DIPG?
Difuzni intrinzični pontinski gliom (DIPG) je agresiven tip otroškega rakavega tumorja, ki nastane v možganskem deblu. To je področje na dnu možganov, ki povezuje možgane s hrbtenico. Možgansko deblo nadzoruje večino vaših osnovnih funkcij: vid, sluh, govor, hojo, prehranjevanje, dihanje, srčni utrip in še več.
Gliomi so tumorji, ki rastejo iz glijskih celic, ki jih najdemo v celotnem živčnem sistemu. Obdajajo in podpirajo živčne celice, imenovane nevroni.
DIPG je težko zdraviti in se najpogosteje razvije pri otrocih med 5. in 9. letom starosti. Vendar pa lahko DIPG prizadene vsakogar v kateri koli starosti. Stanje je redko. Približno 300 otrokom na leto diagnosticirajo DIPG v ZDA.
Kako je ocenjeno?
Tako kot drugi raki se tudi DIPG razvršča glede na naravo tumorjev. Nizkokakovostne tumorske celice (stopnja I ali II) so najbližje normalnim celicam. Tumor I. stopnje se šteje za pilocitni, tumor II. Stopnje pa se imenuje fibrilarni. To so najmanj agresivne faze tumorjev.
Visokokakovostni tumorji (stopnja III ali IV) so najbolj agresivni tumorji. Tumor stopnje III je anaplastičen, gliom stopnje IV pa je znan tudi kot multiformni glioblastom. DIPG tumorji rastejo z napadom na zdravo možgansko tkivo.
Ker se tumorji DIPG nahajajo na tako občutljivem območju, pogosto ni varno odvzeti majhnega vzorca tkiva za študij - postopek, znan kot biopsija. Ko so večji in jih je lažje odvzeti, so običajno III ali IV.
Kakšni so simptomi?
Ker tumor prizadene lobanjske živce, lahko na obrazu opazimo nekatere najzgodnejše znake DIPG. Obstaja 12 lobanjskih živcev, ki nadzorujejo mimiko obraza, vid, vonj, okus, solze in številne druge funkcije, povezane z obraznimi mišicami in čutili.
Začetni simptomi DIPG vključujejo spremembe na obraznih mišicah vašega otroka, ki običajno vključujejo oči in veke. Vaš otrok ima lahko težave s pogledom na stran. Veke se lahko povesijo in vaš otrok ne bo mogel popolnoma zapreti obeh vek. Dvojni vid je lahko tudi težava. Značilno je, da simptomi prizadenejo obe očesi, ne le enega.
DIPG tumorji lahko hitro rastejo, kar pomeni, da se lahko novi simptomi pojavijo brez opozorila. Ena stran obraza se lahko povesi. Vaš otrok lahko nenadoma razvije težave s sluhom, žvečenjem in požiranjem. Simptomi se lahko razširijo na okončine, povzročijo šibkost rok in nog ter otežijo stajanje in hojo.
Če tumor povzroči motnje v pretoku hrbtenične tekočine okoli možganov, kar nato poveča pritisk v lobanji (hidrocefalus), lahko simptomi vključujejo boleč glavobol ter slabost in bruhanje.
Kaj povzroča DIPG?
Raziskovalci še vedno spoznavajo vzroke in dejavnike tveganja za DIPG. Ugotovili so nekaj genetskih mutacij, povezanih z DIPG, vendar je za boljše razumevanje izvora tega stanja potrebnih več raziskav.
Kako se diagnosticira?
Poleg fizičnega pregleda bo zdravnik verjetno opravil tudi več testov za potrditev diagnoze. Dva slikovna testa lahko prepoznata tumorje, ki rastejo v možganih. Eno je računalniško tomografija (CT), drugo pa slikanje z magnetno resonanco (MRI).
CT-skeniranje uporablja posebno vrsto rentgenske tehnologije in računalnikov za ustvarjanje presečnih slik (znanih tudi kot rezine) določenega dela telesa. CT skeniranje je običajno bolj podrobno kot rentgensko slikanje.
MRI uporablja radijske valove in veliko magnetno polje za ustvarjanje slik znotraj telesa. MRI je koristen za razlikovanje med tumorjem in normalnim tkivom ter oteklino, ki je lahko povezana s tumorjem.
Biopsija lahko pomaga tudi pri ugotavljanju, ali je tumor rakav, vendar kirurgi tega postopka ne morejo varno izvesti pri številnih tumorjih DIPG.
Kako se zdravi?
Radioterapija je glavna terapija za otroke, na novo diagnosticirane z rakom DIPG. Običajno je namenjen otrokom, starejšim od 3 let. Zdravljenje vključuje visokoenergijske rentgenske žarke, ki uničujejo rakave celice in krčijo tumorje. Sevanje je še vedno le začasno zdravljenje in se nanj ne gleda kot na zdravilo za DIPG.
Kemoterapija, ki za uničevanje rakavih celic uporablja močne kemikalije, se včasih uporablja skupaj z radioterapijo. Toda to kombinirano zdravljenje tudi ni trajno zdravilo.
Kirurgija se redko uporablja zaradi velikega tveganja za operacijo tumorjev, ki so pri majhnem otroku tako blizu možganskega debla. V nekaterih primerih se kirurško odstrani čim več tumorja. Toda za mnoge otroke operacija preprosto ni možnost zdravljenja.
Dve študiji sta pokazali nekaj spodbudnih rezultatov pri prepoznavanju genske mutacije, ki bi jo lahko zdravili z zdravili. Raziskovalci s projekta za genom za otroške univerze St.Jude-Washington, so ugotovili, da skoraj 80 odstotkov tumorjev DIPG vsebuje specifično mutacijo v genu za protein histon H3. V poskusih na živalih so zdravila, znana kot zaviralci PRC2 in BET, pomagala blokirati aktivnost histona H3, preprečevati rast tumorjev in podaljšati življenje.
Druga študija, ki je preučevala vlogo encima PRC2, je pokazala, da zdravilo, imenovano tazemetostat (zaviralec PRC2), zmanjša rast celic DIPG. Potrebnih je več raziskav o teh načinih zdravljenja, vendar so znanstveniki navdušeni nad možnostjo usmerjanja histona H3 ali PRC2 ter podaljšanja življenja in izboljšanja kakovosti življenja mladih bolnikov z rakom.
Da bi podprli obetavne raziskave, sta fundacija Michael Mosier Defeat DIPG in Fundacija ChadTough decembra 2017 dodelila štipendije za raziskave in štipendije v vrednosti več kot milijon ameriških dolarjev. Starši otrok s to boleznijo imajo razloge za upanje.
Kakšni so obeti?
Diagnoza DIPG je lahko življenjska novica. Trenutno se stanje šteje za usodno. Toda iskanje zdravila je aktivno področje raziskav po vsem svetu, trenutno pa potekajo tudi klinična preskušanja. Če želite izvedeti več o tekočih ali prihajajočih kliničnih preskušanjih, obiščite https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.
Raziskovalci se skušajo o tej bolezni naučiti čim več, v upanju, da bodo sprostili trajno zdravljenje ali našli načine, kako preprečiti razvoj DIPG pri otrocih, ki imajo z njim povezane genetske mutacije.
