Cistična fibroza

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza (CF) je resno genetsko stanje, ki povzroči resne poškodbe dihal in prebavnega sistema. Ta škoda je pogosto posledica kopičenja goste, lepljive sluzi v organih.

Najpogosteje prizadeti organi vključujejo:

• pljuča
• trebušna slinavka
• jetra
• črevesje

Cistična fibroza prizadene celice, ki proizvajajo znoj, sluz in prebavne encime. Običajno so te izločene tekočine tanke in gladke kot oljčno olje. Mažejo različne organe in tkiva, tako da se ne posušijo ali okužijo.

Pri ljudeh s cistično fibrozo pa napačen gen povzroči, da tekočine postanejo goste in lepljive. Namesto maziva tekočine zamašijo kanale, cevi in ​​prehode v telesu.

To lahko privede do življenjsko nevarnih težav, vključno z okužbami, dihalno odpovedjo in podhranjenostjo.

Nujno je takoj začeti zdravljenje cistične fibroze. Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta ključnega pomena za izboljšanje kakovosti življenja in podaljšanje pričakovane življenjske dobe.

Vsako leto v ZDA diagnosticirajo cistično fibrozo približno 1000 ljudi. Čeprav ljudje s to boleznijo potrebujejo vsakodnevno oskrbo, lahko še vedno živijo razmeroma normalno in delajo ali obiskujejo šolo.

Presejalni testi in metode zdravljenja so se v zadnjih letih izboljšali, zato lahko mnogi ljudje s cistično fibrozo živijo v svojih 40. in 50. letih.

Kakšni so simptomi cistične fibroze?

Simptomi cistične fibroze se lahko razlikujejo glede na osebo in resnost stanja. Tudi starost, pri kateri se simptomi razvijejo, se lahko razlikuje.

Simptomi se lahko pojavijo v povojih, pri drugih otrocih pa se simptomi začnejo šele po puberteti ali celo pozneje v življenju. Sčasoma se simptomi, povezani z boleznijo, lahko izboljšajo ali poslabšajo.

Eden prvih znakov cistične fibroze je močan slan okus kože. Starši otrok s cistično fibrozo so omenili okus slanosti, ko so se poljubljali s svojimi otroki.

Drugi simptomi cistične fibroze so posledica zapletov, ki prizadenejo:

• pljuča
• trebušna slinavka
• jetra
• drugi žlezni organi

Težave z dihanjem

Gosta, lepljiva sluz, povezana s cistično fibrozo, pogosto blokira prehode, ki prenašajo zrak v pljuča in iz njih. To lahko povzroči naslednje simptome:

• sopenje
• vztrajni kašelj, ki ustvarja gosto sluz ali sluz
• težko dihanje, še posebej pri vadbi
• ponavljajoče se okužbe pljuč
• zamašen nos
• zamašeni sinusi

Prebavne težave

Nenormalna sluz lahko tudi zamaši kanale, ki prenašajo encime, ki jih proizvaja trebušna slinavka, v tanko črevo. Brez teh prebavnih encimov črevesje ne more absorbirati potrebnih hranil iz hrane. To lahko povzroči:

• mastno blato z vonjem
• zaprtje
• slabost
• otekel trebuh
• izguba apetita
• slabo povečanje telesne mase pri otrocih
• zapoznela rast pri otrocih

Kaj povzroča cistično fibrozo?

Cistična fibroza se pojavi kot posledica okvare v tako imenovanem genu "gen za regulacijo transmembranske prevodnosti cistične fibroze" ali genu CFTR. Ta gen nadzoruje gibanje vode in soli v celicah telesa in iz njih.

Nenadna mutacija ali sprememba gena CFTR povzroči, da vaša sluz postane gostejša in lepljivejša, kot bi morala biti. Ta nenormalna sluz se kopiči v različnih organih po telesu, vključno z:

• črevesje
• trebušna slinavka
• jetra
• pljuča

Prav tako poveča količino soli v znoju.

Veliko različnih napak lahko vpliva na gen CFTR. Vrsta okvare je povezana z resnostjo cistične fibroze. Poškodovan gen se na otroka prenese od staršev.

Če ima otrok cistično fibrozo, mora otrok podedovati po eno kopijo gena od vsakega starša.

Če podedujejo le eno kopijo gena, bolezni ne bodo razvili. Vendar bodo nosilci okvarjenega gena, kar pomeni, da bodo gen lahko prenesli na svoje otroke.

Kdo je v nevarnosti za cistično fibrozo?

Cistična fibroza je najpogostejša med ljudmi severnoevropskega porekla. Znano pa je, da se pojavlja v vseh etničnih skupinah.

Osebe z družinsko anamnezo cistične fibroze so prav tako izpostavljene večjemu tveganju, ker gre za podedovano motnjo.

Kako se diagnosticira cistična fibroza?

Diagnoza CF zahteva klinične simptome, skladne s CF v vsaj enem organskem sistemu, in dokaze o disfunkciji CFTR, ki običajno temeljijo na nenormalnem testu znojnega klorida ali prisotnosti mutacij v genu CFTR.

Klinični simptomi niso potrebni za dojenčke, ugotovljene s presejanjem novorojenčkov.

Drugi diagnostični testi, ki jih je mogoče izvesti, vključujejo:

Preskus imunoreaktivnega tripsinogena (IRT)

Test imunoreaktivnega tripsinogena (IRT) je standardni presejalni test za novorojenčke, ki preverja nenormalne ravni beljakovin, imenovanih IRT v krvi.

Visoka stopnja IRT je lahko znak cistične fibroze. Za potrditev diagnoze pa so potrebna nadaljnja testiranja.

Test znojnega klorida

Test znojnega klorida je najpogosteje uporabljen test za diagnosticiranje cistične fibroze. Preveri, ali je v znoju povišana raven soli. Test se opravi z uporabo kemikalije, zaradi katere se koža znoji, ko jo sproži šibek električni tok.

Znoj se zbira na blazinici ali papirju in nato analizira. Diagnoza cistične fibroze se postavi, če je znoj bolj slan kot običajno.

Preskus sputuma

Med testom izpljunka zdravnik vzame vzorec sluzi. Vzorec lahko potrdi prisotnost pljučne okužbe. Prav tako lahko pokaže vrste mikrobov, ki so prisotne, in določi, kateri antibiotiki so najbolj učinkoviti za njihovo zdravljenje.

Rentgen prsnega koša

Rentgen prsnega koša je koristen pri odkrivanju otekanja v pljučih zaradi blokad v dihalnih poteh.

pregled z računalniško tomografijo

CT skeniranje ustvari podrobne slike telesa s kombinacijo rentgenskih žarkov, posnetih iz različnih smeri.

Te slike omogočajo zdravniku ogled notranjih struktur, kot so jetra in trebušna slinavka, kar olajša oceno obsega poškodb organov, ki jih povzroča cistična fibroza.

Testi pljučne funkcije (PFT)

Testi pljučne funkcije (PFT) ugotavljajo, ali pljuča pravilno delujejo.

Preizkusi lahko pomagajo izmeriti, koliko zraka lahko vdihnemo ali izdihnemo in kako dobro pljuča prenašajo kisik do preostalega dela telesa. Kakršne koli nepravilnosti pri teh funkcijah lahko kažejo na cistično fibrozo.

Kako se zdravi cistična fibroza?

Čeprav za cistično fibrozo ni zdravila, obstajajo različni načini zdravljenja, ki lahko pomagajo lajšati simptome in zmanjšati tveganje za zaplete.

Zdravila

• Za odpravo okužbe pljuč in preprečevanje ponovitve okužbe v prihodnosti se lahko predpišejo antibiotiki. Običajno se dajejo v obliki tekočin, tablet ali kapsul. V hujših primerih se lahko dajejo injekcije ali infuzije antibiotikov intravensko (po veni).
• Zdravila za redčenje sluzi naredijo sluz tanjšo in manj lepljivo. Pomagajo vam tudi pri kašljanju sluzi, tako da zapusti pljuča. To bistveno izboljša delovanje pljuč.
• Nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID), kot je ibuprofen (Advil), imajo omejeno vlogo kot sredstvo za zmanjšanje vnetja dihalnih poti. Fundacija za cistično fibrozo predlaga uporabo velikih odmerkov ibuprofena pri otrocih, starih od 6 do 17 let, ki imajo dobro pljučno funkcijo. Ibuprofen ni priporočljiv za bolnike s hujšimi motnjami v delovanju pljuč ali starejše od 18 let.
• Bronhodilatatorji sprostijo mišice okoli cevi, ki prenašajo zrak v pljuča, kar pomaga povečati pretok zraka. To zdravilo lahko jemljete skozi inhalator ali razpršilec.
• Modulatorji transmembranskih regulatorjev prevodnosti cistične fibroze (CFTR) so vrsta zdravil, ki delujejo tako, da izboljšajo funkcijo okvarjenega gena CFTR. Ta zdravila predstavljajo pomemben napredek pri obvladovanju cistične fibroze, ker ciljajo na funkcijo mutiranega gena CFTR in ne na njegove klinične posledice. Vsi bolniki s cistično fibrozo bi morali opraviti genske študije CFTR, da bi ugotovili, ali imajo eno od mutacij, odobrenih za modulatorna zdravila CFTR. Večina razpoložljivih podatkov je o bolnikih, mlajših od 12 let, in pri bolnikih z blago ali zmerno pljučno boleznijo CF.

Kirurški posegi

• Operacija črevesja. To je nujna operacija, ki vključuje odstranitev dela črevesja. Lahko se izvaja za lajšanje blokade v črevesju.
• Dovodna cev. Cistična fibroza lahko moti prebavo in preprečuje absorpcijo hranil iz hrane. Napajalno cev za oskrbo s hrano lahko skozi nos ali kirurško vstavite neposredno v želodec.
• Presaditev dvojnih pljuč. Ko samo zdravstveno vodenje ne more več vzdrževati zdravja pljuč in telesne funkcije, lahko ta postopek izboljša dolžino in kakovost življenja osebe s cistično fibrozo.

Prednosti presaditve

Večina prejemnikov presadkov poroča o izboljšani moči in energiji ter odsotnosti simptomov, kot sta kašelj in težko dihanje.

Medtem ko presaditev dvojnih pljuč ne more ozdraviti cistične fibroze, saj okvarjeni gen ostane v telesu, dajalna pljuča ne vsebujejo mutiranega gena

Fizikalna terapija prsnega koša

Terapija prsnega koša pomaga sprostiti gosto sluz v pljučih in jo lažje izkašljati. Običajno se izvaja od enega do štirikrat na dan.

Pogosta tehnika vključuje postavitev glave čez rob postelje in ploskanje s sključenimi rokami ob straneh prsnega koša.

Za čiščenje sluzi se lahko uporabljajo tudi mehanske naprave. Tej vključujejo:

• loputa za prsni koš, ki posnema učinke ploskanja s sklenjenimi rokami ob straneh prsnega koša
• napihljiv telovnik, ki vibrira z visoko frekvenco, da pomaga odstraniti sluz v prsih

Nega na domu

Cistična fibroza lahko prepreči črevesju, da absorbira potrebna hranila iz hrane.

Če imate cistično fibrozo, boste morda potrebovali več kalorij na dan kot ljudje, ki nimajo bolezni. Morda boste morali ob vsakem obroku vzeti tudi kapsule encimov trebušne slinavke.

Zdravnik vam lahko priporoči tudi antacide, multivitamine in prehrano z visoko vsebnostjo vlaknin in soli.

Če imate cistično fibrozo, morate storiti naslednje:

• Pijte veliko tekočine, ker lahko pomagajo pri redčenju sluzi v pljučih.
• Redno vadite, da boste lažje sprostili sluz v dihalnih poteh. Hoja, kolesarjenje in plavanje so odlične možnosti.
• Izogibajte se dimu, cvetnemu prahu in plesni, kadar je le mogoče. Te dražilne snovi lahko poslabšajo simptome.
• Redno cepite gripo in pljučnico.

Kakšni so dolgoročni obeti za ljudi s cistično fibrozo?

Obeti za ljudi s cistično fibrozo so se v zadnjih letih močno izboljšali, predvsem zaradi napredka v zdravljenju. Danes veliko ljudi z boleznijo živi v 40. in 50. letih, v nekaterih primerih tudi dlje.

Vendar za cistično fibrozo ni zdravila, zato bo pljučna funkcija sčasoma nenehno upadala. Poškodba pljuč lahko povzroči hude težave z dihanjem in druge zaplete.

Kako je mogoče preprečiti cistično fibrozo?

Cistične fibroze ni mogoče preprečiti. Vendar pa je treba opraviti genetsko testiranje za pare, ki imajo cistično fibrozo ali imajo sorodnike z boleznijo.

Genetsko testiranje lahko ugotovi otrokovo tveganje za cistično fibrozo s testiranjem vzorcev krvi ali sline vsakega od staršev. Preizkuse lahko opravite tudi na vas, če ste noseči in vas skrbi otrokova nevarnost.