Pri amiloidozi se nenormalni proteini v telesu spremenijo v obliko in se združijo v amiloidne fibrile. Te fibrile se kopičijo v tkivih in organih, kar jim lahko prepreči pravilno delovanje.
ATTR amiloidoza je ena najpogostejših vrst amiloidoze. Znana je tudi pod imenom transtiretin amiloidoza. Vključuje beljakovine, znane kot transtiretin (TTR), ki se proizvajajo v jetrih.
Pri ljudeh z ATTR amiloidozo TTR tvori kepe, ki se lahko naberejo v živcih, srcu ali drugih delih telesa. To lahko povzroči smrtno nevarno odpoved organov.
V nadaljevanju preberite, kako lahko to stanje vpliva na pričakovano življenjsko dobo osebe in dejavnike, ki vplivajo na stopnjo preživetja, skupaj z osnovnimi informacijami o različnih vrstah ATTR amiloidoze in zdravljenju.
Pričakovana življenjska doba in stopnje preživetja
Pričakovana življenjska doba in stopnje preživetja se razlikujejo glede na vrsto ATTR amiloidoze, ki jo ima posameznik. Dve glavni vrsti sta družinski in divji.
Po podatkih Informacijskega centra za genetske in redke bolezni ljudje z družinsko atiloidozo ATTR v povprečju živijo 7 do 12 let po diagnozi.
Študija, objavljena v reviji Circulation, je pokazala, da ljudje z divjo atiloidozo ATTR živijo v povprečju približno 4 leta po diagnozi. Stopnja 5-letnega preživetja med udeleženci študije je bila 36-odstotna.
ATTR amiloidoza pogosto povzroči nastanek amiloidnih fibrilov v srcu. To lahko povzroči nenormalne srčne ritme in življenjsko nevarno srčno popuščanje.
Za atiloidozo ATTR ni znanega zdravila. Vendar lahko zgodnja diagnoza in zdravljenje pomagata upočasniti razvoj bolezni.
Dejavniki, ki vplivajo na možnosti preživetja
Na stopnje preživetja in pričakovano življenjsko dobo pri ljudeh z ATTR amiloidozo lahko vpliva več dejavnikov, med drugim:
- vrsta ATTR amiloidoze, ki jo imajo
- kateri organi so prizadeti
- ko so se začeli njihovi simptomi
- kako zgodaj so začeli zdravljenje
- katere tretmaje so deležni
- njihovo splošno zdravje
Potrebnih je več raziskav, da bi ugotovili, kako lahko različni pristopi zdravljenja vplivajo na stopnjo preživetja in pričakovano življenjsko dobo ljudi s tem stanjem.
Vrste ATTR amiloidoze
Vrsta atiloidoze ATTR, ki jo ima oseba, bo vplivala na njene dolgoročne obete.
Če živite z ATTR amiloidozo, vendar niste prepričani, katere vrste, se posvetujte z zdravnikom. Dve glavni vrsti sta družinski in divji.
Tudi druge vrste amiloidoze se lahko razvijejo, ko se beljakovine, ki niso TTR, strdijo v amiloidne fibrile.
Družinska ATTR amiloidoza
Družinska ATTR amiloidoza je znana tudi kot dedna ATTR amiloidoza. Povzročajo ga genske mutacije, ki se lahko prenašajo s staršev na otroke.
Zaradi teh genetskih mutacij je TTR manj stabilen kot običajno. To povečuje možnosti, da TTR tvori amiloidne fibrile.
Veliko različnih genetskih mutacij lahko povzroči družinsko ATTR amiloidozo. Glede na specifično gensko mutacijo, ki jo ima oseba, lahko stanje vpliva na njene živce, srce ali oboje.
Simptomi družinske atiloidoze ATTR se začnejo v odrasli dobi in se sčasoma poslabšajo.
Divjega tipa ATTR amiloidoza
Amiloidoze ATTR divjega tipa ne povzročajo nobene znane genske mutacije. Namesto tega se razvije kot posledica staranja.
Pri tej vrsti atiloidoze ATTR postane TTR s starostjo manj stabilen in začne tvoriti amiloidne fibrile. Te fibrile se najpogosteje odlagajo v srcu.
Ta vrsta atiloidoze ATTR običajno prizadene moške, starejše od 70 let.
Druge vrste amiloidoze
Obstaja tudi več drugih vrst amiloidoze, vključno z amiloidozo AL in AA. Te vrste vključujejo drugačne beljakovine kot ATTR amiloidoza.
AL amiloidoza je znana tudi kot primarna amiloidoza. Vključuje nenormalne komponente protiteles, znane kot lahke verige.
AA amiloidozo imenujemo tudi sekundarna amiloidoza. Vključuje protein, znan kot serumski amiloid A. Običajno ga sproži okužba ali vnetna bolezen, kot je revmatoidni artritis.
Možnosti zdravljenja
Če imate ATTR amiloidozo, bo zdravniški načrt, ki ga priporoča zdravnik, odvisen od določene vrste, ki jo imate, pa tudi od prizadetih organov in simptomov, ki se razvijejo.
Glede na diagnozo lahko predpišejo eno ali več od naslednjega:
- presaditev jeter, ki se uporablja za zdravljenje nekaterih primerov družinske atiloidoze ATTR
- Glušniki ATTR, vrsta zdravil, ki pomagajo zmanjšati proizvodnjo TTR pri ljudeh z družinsko atiloidozo ATTR
- ATTR stabilizatorji, vrsta zdravil, ki lahko pomagajo ustaviti TTR pri tvorbi amiloidnih fibrilov pri ljudeh z družinsko ali divjo atiloidozo ATTR
Zdravniki vam lahko priporočijo tudi druga zdravila za lažje obvladovanje možnih simptomov in zapletov ATTR amiloidoze.
Ta podporna zdravljenja lahko na primer vključujejo prehranske spremembe, diuretike ali kirurški poseg za zdravljenje srčnega popuščanja.
V kliničnih preskušanjih preučujejo tudi druga zdravila za zdravljenje ATTR amiloidoze, vključno z zdravili, ki lahko pomagajo očistiti amiloidne fibrile iz telesa.
Odvoz
Če imate ATTR amiloidozo, se posvetujte s svojim zdravnikom, če želite izvedeti več o možnostih zdravljenja in dolgoročnih obetih.
Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko pripomoreta k upočasnitvi razvoja bolezni, lajšanju simptomov in podaljšanju pričakovane življenjske dobe.
Načrt zdravljenja, ki ga priporoča zdravnik, bo odvisen od posebne vrste motnje, ki jo imate, pa tudi od prizadetih organov.
V prihodnosti bodo morda na voljo tudi novi načini zdravljenja, ki bodo pomagali izboljšati stopnjo preživetja in kakovost življenja ljudi s to boleznijo.
Zdravnik vam lahko pomaga spoznati najnovejše dosežke pri zdravljenju.
-and-how-do-i-treat-them-safely.jpg)
