Če iščete informacije o neinvazivnem prenatalnem testiranju (NIPT), ste verjetno v prvem trimesečju nosečnosti. Najprej čestitamo! Globoko vdihnite in cenite, kako daleč ste že prišli.
Čeprav ta čas prinaša tako veselje kot navdušenje, vemo, da lahko ti zgodnji dnevi sprožijo tudi tremo, ko vaša OB-GYN ali babica začne razpravljati o genetskem testiranju. Kar naenkrat postane resnično za vsako mamico, ki se mora odločiti, ali bo pregledala kaj, kar bi lahko vplivalo na njenega nadobudnega mladiča.
Zavedamo se, da so te odločitve na poti do starševstva lahko težke. Toda en način, da se počutite bolj samozavestne, je biti dobro obveščen. Pomagali vam bomo pri navigaciji, kaj je presejalni test NIPT, pa tudi o tem, kaj vam lahko (in česar ne more povedati) - tako se boste počutili bolj pooblaščene, da za vas izberete najboljšo izbiro.
Pojasnilo zaslona NIPT
Prenatalni test NIPT včasih imenujejo tudi neinvazivni prenatalni zaslon (NIPS). Do 10. tedna nosečnosti se bo vaš zdravnik z vami pogovoril o tem izbirnem testu, ki vam bo pomagal ugotoviti, ali vašega otroka ogrožajo genske nepravilnosti, kot so kromosomske motnje.
Test najpogosteje določa tveganje za motnje, kot so Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Pataujev sindrom (trisomija 13), pa tudi stanja, ki jih povzročajo manjkajoči ali dodatni X in Y kromosomi.
Krvni test preučuje drobne koščke brezcelične DNA (cfDNA) iz posteljice, ki so prisotni v krvi nosečnice. cfDNA nastane, ko te celice odmrejo in se razgradijo ter sprostijo nekaj DNA v krvni obtok.
Pomembno je vedeti, da je NIPT a presejanje test - ne diagnostični test. To pomeni, da ne more z gotovostjo diagnosticirati genetskega stanja. Lahko pa napove, ali tveganje genetskega stanja visoko ali nizko.
Pozitivna stran je, da ima cfDNA tudi odgovor na veliko vprašanje: ali imate fantka ali punčko. Da, ta prenatalni test lahko razkrije spol vašega otroka v prvem trimesečju - prej kot kateri koli ultrazvok!
Kako se izvaja NIPT
NIPT se opravi s preprostim odvzemom krvi mater, zato ne predstavlja tveganja za vas ali vašega otroka. Ko vam odvzamejo kri, jo pošljejo v določen laboratorij, katerega tehniki bodo analizirali rezultate.
Rezultati bodo poslani na vaš OB-GYN ali v babiško pisarno v 8 do 14 dneh. Vsaka pisarna ima lahko drugačno politiko doseganja rezultatov, vendar vas bo verjetno kdo od osebja vašega zdravstvenega delavca poklical in vam svetoval od tam.
Če dojenčkov spol ohranjate veliko presenečenje (tudi za vas) do njegovega »rojstnega dne«, opozorite svoje zdravnike, naj ga obdržijo to podrobnosti vaših rezultatov NIPT v zavitkih.
Kdo naj dobi prenatalni test NIPT
Čeprav je NIPT navadno na voljo ženskam na podlagi priporočil in protokolov njene OB-GYN ali babice. Vendar pa obstaja nekaj dejavnikov tveganja, zaradi katerih bi jih ponudniki močneje priporočili.
Glede na ta pregled NIPT za leto 2013 nekateri od teh dejavnikov tveganja vključujejo:
- starost mater 35 let in več ob porodu
- osebna ali družinska anamneza nosečnosti s kromosomsko nepravilnostjo
- materinske ali očetove kromosomske nepravilnosti
Odločitev za pregled NIPT je zelo osebna odločitev, zato je v redu, da si vzamete čas, da določite, kaj je za vas najboljše. Če imate težave, se pogovorite s svojim zdravnikom ali genetskim svetovalcem, ki vam lahko pomaga rešiti vaše težave in vas bolje obvestiti.
Razumevanje pomena rezultatov preskusov NIPT
NIPT meri fetalno cfDNA v materinem krvnem obtoku, ki prihaja iz posteljice. To se imenuje fetalna frakcija. Za čim bolj natančne rezultate testov mora biti delež ploda več kot 4 odstotke. Običajno se to zgodi okoli 10. tedna nosečnosti, zato je test priporočljiv po tem času.
Obstaja več načinov analiziranja fetalne cfDNA. Najpogostejši način je določitev količine cfDNA pri materi in plodu. Test bo pregledal določene kromosome, da bi ugotovil, ali se odstotek cfDNA iz vsakega od teh kromosomov šteje za "normalen".
Če spada v standardno območje, bo rezultat "negativen". To pomeni, da ima plod a zmanjšala tveganje za genetske pogoje, ki jih povzročajo zadevni kromosomi.
Če je cfDNA več kot standardno območje, lahko to privede do "pozitivnega" rezultata, kar pomeni, da ima plod lahko povečala tveganje za genetsko bolezen. Vendar vas prosimo za to: NIPT ni 100-odstotno odločen. Pozitivni rezultati zahtevajo nadaljnje testiranje, da se potrdi resnično pozitivna fetalna kromosomska nenormalnost ali s tem povezana motnja.
Omeniti moramo tudi, da obstaja tudi zelo majhno tveganje za lažno negativni rezultat NIPT. V tem primeru bi se lahko rodil otrok z genetsko nenormalnostjo, ki ni bila odkrita z NIPT ali dodatnimi presejalnimi testi med nosečnostjo.
Kako natančen je NIPT?
Glede na to študijo iz leta 2016 ima NIPT zelo visoko občutljivost (resnična pozitivna stopnja) in specifičnost (resnična negativna stopnja) za Downov sindrom. Pri drugih stanjih, kot sta Edwards in Patauov sindrom, je občutljivost nekoliko nižja, a še vedno močna.
Pomembno pa je ponoviti, da test ni stoodstotno natančen ali diagnostičen.
Ta članek je leta 2015 objavil več razlag za lažno pozitivne in lažno negativne rezultate, kot so nizke fetalne ravni cfDNA, izginotje dvojčkov, nenormalnost materinega kromosoma in druge genetske anomalije, ki se pojavijo v plodu.
V tej študiji o lažno negativnih rezultatih NIPT iz leta 2016 je bilo ugotovljeno, da na vsak 1 od 426 vzorcev ljudi z visokim tveganjem za pogoste kromosomske nepravilnosti trisomija 18 (Edwardsov sindrom) ali trisomija 21 (Downov sindrom) ni diagnosticirana zaradi specifičnih bioloških razlike v samem kromosomu.
Lahko se zgodijo tudi lažno pozitivni rezultati presejalnih testov NIPT. Če imate pozitiven rezultat NIPT, bo zdravnik verjetno naročil dodatne diagnostične teste. V nekaterih primerih ti diagnostični testi razkrijejo, da otrok kljub vsemu nima kromosomske nepravilnosti.
Dodatno genetsko testiranje
Če bodo vaši presejalni testi NIPT pozitivni, vam bo morda OB-GYN ali babica priporočila dodatne diagnostične genetske teste, kot je opisano v tem članku iz leta 2013. Nekateri od teh testov so bolj invazivni, vključno s prenatalnim vzorčenjem horionskih resic (CVS) in amniocentezo.
Test CVS odvzame majhen vzorec celic iz posteljice, amniocenteza pa vzorec plodovnice. Oba testa lahko z večjo diagnostično gotovostjo ugotovita, ali ima plod kakšne kromosomske nepravilnosti.
Ker lahko ti dve preiskavi prineseta majhno tveganje za splav, ju priporočamo selektivno in previdno na podlagi skupne odločitve med vami in zdravniško ekipo.
Kljub temu obstajajo dodatni neinvazivni presejalni pregledi, vključno z oceno tveganja v prvem trimesečju, ki se običajno opravi od 11 do 14 tednov, štirikolesni pregled od 15 do 20 tednov in od 18 do 22 tednov, strukturna raziskava ploda, izvedena z ultrazvokom .
Odvoz
Prenatalni test NIPT je zanesljivo izbirno presejalno orodje, ki se uporablja za oceno genetskega tveganja za fetalne kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom, v prvem trimesečju nosečnosti.
Pogosto se odločneje priporoča, kadar ima pričakovana mati dejavnike tveganja za te genetske motnje. Čeprav test ni diagnostičen, je lahko informativni korak k vedenju več o otrokovem zdravju - in tudi o spolu!
Končno je NIPT vaša izbira in tudi ona lahko čustveno vplivajo na vsakogar, ki razmišlja o testu. Če imate kakršna koli vprašanja ali pomisleke glede zaslona NIPT, se za navodila in podporo pogovorite s svojim zaupanja vrednim OB-GYN ali babico.
