JDRF je začel s prvovrstnim programom, namenjenim zgodnjemu odkrivanju diabetesa tipa 1 (T1D), ki temelji na enostavnem domačem testnem kompletu.
Ta novi osebni testni komplet, imenovan T1Detect, ki ga je razvilo biotehnološko podjetje Bay Area Enable Biosciences, išče posebna avtoprotitelesa v krvi, ki so najpomembnejša označevalca T1D.
Glede na to, da je večina diagnoz T1D dramatičnih zadev, zaradi katerih je veliko otrok in odraslih v bolnišnici - včasih s skoraj smrtnimi izkušnjami - in velika večina na novo diagnosticiranih nima opozoril ali družinske anamneze o tem kroničnem stanju, bi lahko bil tak testni komplet izmenjevalnik iger.
Na primer, Tom Webb iz Južne Karoline se živo spominja nočne more, ko so mu pri sedmih letih postavili diagnozo T1D, saj se je njegova družina selila v drugo državo.
Brez kakršne koli anamneze diabetesa v družini se zdi, da hitro nastopajoči simptomi prihajajo od nikoder: nenehna potreba po kopalnici in ekstremna žeja ter močan občutek utrujenosti. Ker je tako mlad in je na poti v novo državo, Webb pravi, da takrat ni vedel, kaj se dogaja z njegovim telesom.
»V petek smo se preselili in v ponedeljek sem šla k zdravniku. Ne vem, kakšen je bil moj sladkor v krvi, bil pa sem v DKA (diabetes ketoacidosis), «se spominja. "Imam srečo, da nisem končal v komi ali kaj podobnega."
Če bi bil na voljo zgodnji pregled T1D, Webb pravi, da bi njegova družina morda imela kakšno predstavo o opozorilnih znakih, preden je končal na urgenci.
Za Webba in toliko drugih, ki so bili nenadoma vrženi v globok konec življenja s sladkorno boleznijo, ta novi program ponuja upanje.
"T1Detect je prvi in edini presejalni program, ki bo široki populaciji omogočil, da bo spoznal tveganje za T1D," pravi dr. Aaron Kowalski, direktor JDRF, ki sam živi s to boleznijo. „Ta prelomna pobuda je pomemben mejnik za JDRF, ker bo povečala ozaveščenost o zgodnji fazi T1D, zagotovila dostop do ključnega izobraževanja in podpore ogroženim ter utrla pot, da bo presejanje T1D postalo del univerzalnih kliničnih preventivnih storitev . "
Prvovrstni pregled
T1Detect je krvni test, ki se opravi s prstom, podobno kot pri običajnih pregledih krvnega sladkorja s prsti. Uporablja ploščo za zaznavanje protiteles (ADAP), enega najboljših načinov za zaznavanje najpomembnejših označevalcev T1D.
Deluje tako, da podatke registrirate na spletu in domači komplet naročite pri proizvajalcu Enable Biosciences po ceni 55 USD. JDRF jo subvencionira tudi za tiste, ki si morda ne bodo mogli privoščiti celotnih stroškov po znižani ceni samo 10 USD.
Omogočite pošiljanje kompleta za testiranje doma v nekaj dneh.
Ko prispe, s priloženo lanceto potegnite s prstom in dodajte vzorec krvi v več majhnih krogov na priloženi kartici, preden jo pošljete podjetju po pošti, da obdela rezultate.
Če omogočite, boste potrdili prejem po e-pošti in začeli z obdelavo vzorca. Celotni rezultati lahko trajajo od 4 do 6 tednov, skupaj s popolno razlago, kaj ti rezultati pomenijo, in vaši nadaljnji koraki.
JDRF na svoji spletni strani navaja, da »znanstveniki, ki jih financira JDRF, so odkrili, da imeti dve ali več specifičnih avtoprotiteles - protiteles, usmerjenih proti vašemu telesu ali v primeru T1D - trebušni slinavki - pomeni, da imate skoraj 100-odstotno možnost razvoja T1D. "
Ker Enable Biosciences izvaja pregled in zbira podatke, bo hranil podatke za vse udeležence in ga urejajo obstoječi zakoni, kot je HIPAA (Zakon o prenosljivosti in odgovornosti zdravstvenega zavarovanja). Če kliknete (ali počistite) polje na spletnem mestu za registracijo, se lahko prijavite ali odjavite, če želite omogočiti skupno rabo rezultatov z JDRF za prihodnje raziskave.
"V prihodnosti bomo lahko določene podatke članom raziskovalne skupnosti T1D dali na voljo za določene namene," pojasnjuje JDRF za DiabetesMine.
JDRF sodeluje tudi z drugimi podjetji in skupinami za promocijo in izvajanje tega novega presejalnega programa:
- MedIQ, zdravstvena svetovalna in izobraževalna služba s sedežem v Baltimoru, MD, bo zagotovila klinično izobrazbo.
- Nuvera Life Science Consulting iz New Jerseyja bo svetovala o zasnovi in delovanju programov.
- Neprofitna organizacija s sedežem v Kaliforniji Beyond Type 1 (BT1) bo prek svoje zveze JDRF prek spletne skupnosti bolnikom zagotavljala podporo, izobraževanje in ozaveščenost.
- To podpirajo tudi posamezni donatorji in korporativni sponzorji JDRF, vključno z ustanovnim sponzorjem Provention Bio, biofarmacevtskim podjetjem s sedežem v New Jerseyju, ki se osredotoča na prestrezanje in preprečevanje avtoimunskih bolezni.
Kako se to nanaša na TrialNet?
Mnogi so morda seznanjeni s programom TrialNet, ki ga globalno raziskovalno sodelovanje za raziskave T1D JDRF podpira že od zgodnjih 2000-ih. Ta program je namenjen družinam, pri katerih je enemu ali več članom diagnosticirana T1D, in raziskuje možne dedne povezave.
Ta nova pobuda pa razširja obseg zgodnjega presejanja na tiste, ki nimajo družinske anamneze T1D.
"Največja razlika med programi je ta, da program JDRF T1Detect nima nobenih zahtev glede upravičenosti ali starostnih omejitev," je za DiabetesMine povedal tiskovni predstavnik JDRF.
Zahteve za upravičenost programa TrialNet omejujejo udeležbo na sorodnike s T1D: starost od 2,5 do 45 let za tiste, pri katerih je starš, otrok ali brat ali sestra že diagnosticirana, in starost od 2,5 do 20 let za razširjen seznam družinskih članov, vključno s starimi starši, tetami / strici in več.
"To vrzel moramo odpraviti," pravi JDRF. "Zelo je treba povečati presejanje za tveganje za T1D in ta program ponuja drugačen model za to v okolju skupnosti, ki dodaja in dopolnjuje obstoječe presejalne programe, kot je TrialNet."
Če nekdo z uporabo T1Detect testira na T1D, mu bodo takoj napotili, naj nadaljuje s TrialNetom in podobnimi programi za raziskovanje kliničnih preskušanj in drugih podpornih prizadevanj.
Širjenje besede
DiabetesMine je tako JDRF kot BT1 vprašal o ozaveščenosti in izobraževanju za družinske zdravnike, zdravnike primarne zdravstvene oskrbe, občinske centre in vroče točke z nižjimi dohodki, kjer bi lahko to zgodnje presejanje najbolj vplivalo na splošno populacijo.
Sarah Noel, podpredsednica JDRF za sodelovanje in strateška zavezništva, pravi, da bodo izobraževanje za zdravstvene delavce začeli februarja 2021. To je del dolgoročne strategije za spodbujanje presejanja tveganj za T1D kot del primarne klinične preventivne oskrbe, pravi.
Pravi, da bodo izobraževalni materiali vključevali kratka sporočila po elektronski pošti, spletni seminar v živo in spletne učne module o različnih temah, vključno z:
- pomen pogovora z družinami in starši o presejanju T1D in tveganju za otroke
- stopnje T1D in preprečevanje DKA
- v kliničnih okoljih na voljo preiskovalne terapije za upočasnitev napredovanja TD
- tveganja, povezana z napačno diagnozo
"To izobraževanje se bo promoviralo in bo na voljo izvajalcem primarne zdravstvene oskrbe, endokrinologom, pediatrom, pediatričnim endokrinologom, medicinskim sestram, zdravniškim asistentom, strokovnjakom za nego in diabetes, medicinskim sestram in farmacevtom ter tistim, ki skrbijo za premalo skupnosti," pravi Noel za DiabetesMine.
Beyond Type 1 dodaja, da "dela na najrazličnejših stvareh za podporo T1Detectu, tako digitalnim kot fizičnim, in je namenjen najrazličnejšim občinstvom."
Zakaj zaslon za T1D?
Prednosti zgodnjega presejanja za T1D so nesporne in postajajo vse bolj jasne, zlasti glede na dejstvo, da 85 odstotkov T1D nima družinske anamneze in diagnoza lahko pride nenadoma z že prisotnimi potencialno smrtno nevarnimi simptomi.
Klinična študija mreže TrialNet iz leta 2015 potrjuje, da bo 75 odstotkov ljudi, ki imajo dve ali več avtoprotiteles, povezanih s sladkorno boleznijo, in nenormalno raven sladkorja v krvi v petih letih postalo odvisno od insulina.
Ob upoštevanju te statistike in dejstva, da 40 odstotkov na novo diagnosticiranih T1D-jev v času diagnoze predstavlja simptome DKA, ni čudno, da je zgodnje presejanje privlačna misel. Različne študije po vsem svetu že dokazujejo, da lahko predhodni pregled za T1D reši življenja.
Klinične raziskave v začetku leta 2020 so bile prve, ki so raziskale in objavile ugotovitve o presejanju T1D pri predšolskih otrocih, ki so pokazale, da so zdravniki primarne zdravstvene oskrbe v Nemčiji, ki so bili široko pregledani v splošni populaciji, pomembno vplivali na ozaveščenost o diabetesu. Približno 25 odstotkov od 280 pregledanih otrok je še naprej razvilo T1D.
"Presejanje se bo zmanjšalo, vendar ne bo v celoti preprečilo DKA," pravi dr. Anette-Gabriele Ziegler, vodilna avtorica študije in direktorica Inštituta za raziskave diabetesa pri Helmholtz Zentrum München v Nemčiji. "Poleg primerov, ki jih zamudimo, ker so premladi ali zelo hitro napredujejo do klinične bolezni, obstaja tudi nekaj družin, ki ne bodo spremenile vedenja, ko bodo otroku postavili diagnozo."
In kaj storiti, da ustavimo T1D, če zgodnji pregled pokaže, da se razvija?
Študija TrialNet, objavljena v New England Journal of Medicine leta 2019, je pokazala, da je možen en terapevtski pristop z uporabo zdravila v preskušanju, imenovanega Teplizumab.
Tudi drugo preskušanje, ki je vključevalo zdravilo anti-timocitni globulin (ATG), ki se običajno uporablja za preprečevanje zavrnitve presaditve ledvice, je pokazalo podobne pozitivne učinke pri upočasnitvi ali zaustavitvi napredovanja bolezni.
Občutek upanja
Predvsem ta nova možnost T1Detect predstavlja upanje.
Sara Weiss se v Massachusettsu spominja, kako je nediagnosticiran diabetes privedel do simptomov DKA in smrti njenega 9-letnega sina Jordana. To je bilo januarja 2003, potem ko je Weiss poskušala prepričati lokalne zdravstvene delavce, naj vidijo njenega sina zaradi izredne žeje, močenja v postelji, izgube teže in letargije, ki jih niso opazili. Nujna medicinska sestra je odstranila te opozorilne znake in njegovo bruhanje kot gripo in Weissu povedala, naj raje spremlja njegove simptome, namesto da bi videla otroka.
Jordan je naslednje jutro umrl v spanju.
"Vnaprej morate vedeti, kaj je treba iskati pri teh hujših simptomih in DKA, ker se ti alarmni zvonovi ne morejo sprožiti, ko ima nekdo simptome gripe," pravi. "Morda lahko zgodnji presejalni test poveča ozaveščenost, če se pojavijo ti opozorilni znaki."
Indiana D-Mom Hope Burton se spominja groze, ko je bil njen najstniški sin hospitaliziran v DKA med potovanjem šolske zasedbe v Disney World leta 2014. Družina je prestrašena odletela na Florido, ko je slišala novice, in se odpeljala nazaj po dva dni preplavitve z novimi informacijami o diabetesu. Burton s samo 5-minutno lekcijo v bolnišnici pravi, da na to novo normalno niso bili pripravljeni.
"Bila je nočna mora," pravi za DiabetesMine. »Na nobeni strani naše družine ni nikogar, ki bi bil povezan s krvjo, zato pregledovanje ni bilo v naših mislih in diagnoza je prišla iz levega polja. Nisem prepričan, kaj bi lahko storila zgodnja preiskava, vendar ponuja občutek upanja za tiste, ki nimajo nobene družinske povezave. Mogoče bi to spremenilo ta strašljiv, nepričakovan uvod v T1D za nas. "
Enako velja za Lizzie McKenzie v Missouriju, ki ji je bila nepričakovano diagnosticirana pri 28 letih, ko je šla k zdravniku zaradi bronhitisa. Že nekaj mesecev se je počutila slabo s klasičnimi simptomi: pogosto lulala, hujšala in nenehno spala.
Toda šele po pregledu krvi po njenem osebnem obisku je postala znana resnica: "diabetes v izrednih razmerah", tik pred DKA.
Ob diagnozi je izvedela, da je bila raven A1C v njej 11-odstotno nevarna. Nihče drug v njeni družini ne živi s takšno boleznijo.
Imela je izjemno srečo, da ni doživela DKA ali padla v nezavest.
»Zgodaj ujeti (po naključju) mi je rešil življenje, vendar se mi zdi odlična ideja, da bi imeli zgodnje preglede. Veliko bi mi pomagalo, «pravi.
.jpg)
.jpg)
