Kaj je prvotni pritlikavstvo?

Pregled

Primordialni pritlikavost je redka in pogosto nevarna skupina genetskih stanj, ki povzročijo majhno telesno velikost in druge nepravilnosti v rasti. Znaki bolezni se najprej pojavijo v zarodku in se nadaljujejo skozi otroštvo, mladost in odraslost.

Novorojenčki s prvinskim pritlikavstvom lahko tehtajo le 2 kilograma in merijo le 12 centimetrov.

Obstaja pet glavnih vrst prvinskega pritlikavstva. Nekatere od teh vrst lahko vodijo do smrtnih bolezni.

Obstajajo tudi druge vrste pritlikavstva, ki niso prvinske. Nekatere od teh vrst pritlikavosti je mogoče zdraviti z rastnimi hormoni. Toda prvinski pritlikavstvo se na splošno ne odziva na hormonsko zdravljenje, ker je genetsko.

Stanje je zelo redko. Strokovnjaki ocenjujejo, da v ZDA in Kanadi ni več kot 100 primerov. Pogosteje je pri otrocih s starši, ki so genetsko povezani.

5 vrst in njihovi simptomi

Obstaja pet osnovnih vrst prvinskega pritlikavstva. Za vse je značilna majhnost telesa in nizka rast, ki se začne v zgodnjem razvoju ploda.

Slike

1. Mikrocefalni osteodisplastični prvotni pritlikavstvo, tip 1 (MOPD 1)

Posamezniki z MOPD 1 imajo pogosto nerazvite možgane, kar vodi do napadov, apneje in motenj v intelektualnem razvoju. Pogosto umrejo v zgodnjem otroštvu.

Drugi simptomi vključujejo:

• nizke rasti
• podolgovata ključnica
• upognjena stegenska kost
• redki ali odsotni lasje
• suha in ostarela koža

MOPD 1 se imenuje tudi Taybi-Linderjev sindrom.

2. Mikrocefalni osteodisplastični prvotni pritlikavstvo, tip 2 (MOPD 2)

Čeprav je na splošno redka, je to pogostejša vrsta prvobitnega pritlikavstva kot MOPD 1. Poleg majhne telesne velikosti imajo lahko posamezniki z MOPD 2 še druge nepravilnosti, vključno z:

• viden nos
• izbočene oči
• majhni zobje (mikrodoncije) s slabo sklenino
• škripav glas
• ukrivljena hrbtenica (skolioza)

Druge funkcije, ki se lahko sčasoma razvijejo, vključujejo:

• nenavadna pigmentacija kože
• daljnovidnost
• debelost

Nekateri ljudje z MOPD 2 razvijejo dilatacijo arterij, ki vodijo v možgane. To lahko povzroči krvavitev in kapi, tudi v mladosti.

Zdi se, da je MOPD 2 pogostejši pri ženskah.

3. Seckelov sindrom

Seckelov sindrom se je včasih imenoval ptičjeglavi škrati zaradi tistega, kar je bilo videti kot ptičja oblika glave.

Simptomi vključujejo:

• nizke rasti
• majhna glava in možgani
• velike oči
• štrleči nos
• ozek obraz
• odmikanje spodnje čeljusti
• umikajoče se čelo
• nepravilno oblikovano srce

Lahko se pojavi motnja intelektualnega razvoja, vendar ni tako pogosta, kot bi lahko domnevali glede na majhne možgane.

4. Russell-Silver sindrom

To je tista oblika prvobitnega pritlikavstva, ki se včasih odzove na zdravljenje z rastnimi hormoni. Simptomi Russell-Silver sindroma vključujejo:

• nizke rasti
• trikotne oblike glave s širokim čelom in koničasto brado
• telesna asimetrija, ki se s starostjo zmanjšuje
• upognjen prst ali prsti (kamptodaktilija)
• težave z vidom
• težave z govorom, vključno s težavami pri oblikovanju jasnih besed (besedna dispraksija) in zapoznelim govorom

Čeprav so osebe s tem sindromom manjše od običajnih, so na splošno višje od oseb z MOPD tipa 1 in 2 ali Seckelovim sindromom.

Ta vrsta prvobitnega pritlikavstva je znana tudi kot Silver-Russell pritlikavost.

5. Meier-Gorlinov sindrom

Simptomi te oblike prvinskega pritlikavstva vključujejo:

• nizke rasti
• nerazvito uho (mikrotia)
• majhna glava (mikrocefalija)
• nerazvita čeljust (mikrognatija)
• manjkajoča ali nerazvita kolenska kapica (pogačica)

Skoraj vsi primeri Meier-Gorlinovega sindroma kažejo pritlikavost, vsi pa ne kažejo majhne glave, nerazvite čeljusti ali odsotne kolenske kape.

Drugo ime za Meier-Gorlinov sindrom je uho, pogačica, sindrom nizke rasti.

Vzroki za prvotni pritlikavstvo

Vse vrste prvotnega pritlikavstva povzročajo spremembe v genih. Različne genske mutacije povzročajo različne pogoje, ki tvorijo prvotni pritlikavstvo.

V mnogih primerih, vendar ne pri vseh, posamezniki s prvinskim pritlikavstvom podedujejo mutantni gen od vsakega starša. Temu pravimo avtosomno recesivno stanje. Starši bolezni praviloma ne izražajo sami.

Vendar so številni primeri prvotnega pritlikavstva nove mutacije, zato starši morda dejansko nimajo gena.

Pri MOPD 2 pride do mutacije v genu, ki nadzoruje proizvodnjo beljakovine pericentrin. Odgovorna je za razmnoževanje in razvoj celic vašega telesa.

Ker gre za problem genov, ki nadzorujejo rast celic, in ne za pomanjkanje rastnega hormona, zdravljenje z rastnim hormonom ne vpliva na večino vrst prvotnega pritlikavstva. Edina izjema je Russell-Silver sindrom.

Diagnoza prvotnega pritlikavstva

Primordialni pritlikavost je težko diagnosticirati. To je zato, ker sta majhnost in majhna telesna teža lahko znak drugih stvari, na primer slabe prehrane ali presnovne motnje.

Diagnoza temelji na družinski anamnezi, fizičnih lastnostih in natančnem pregledu rentgenskih žarkov in drugih slik. Ker so ti dojenčki ob rojstvu zelo majhni, so običajno nekaj časa v bolnišnici, nato pa se začne postopek iskanja diagnoze.

Zdravniki, na primer pediater, neonatolog ali genetik, vas bodo vprašali o povprečni višini bratov in sester, staršev in starih staršev, da boste lažje ugotovili, ali je nizka rast družinska lastnost in ne bolezen. Vodili si bodo tudi podatke o višini, teži in obsegu glave vašega otroka, da jih bodo primerjali z običajnimi vzorci rasti.

Zdaj so na voljo tudi genetska testiranja, ki pomagajo potrditi določeno vrsto prvotnega pritlikavstva.

Slikanje

Nekatere posebne značilnosti prvobitnega pritlikavstva, ki jih pogosto vidimo na rentgenskih žarkih, vključujejo:

• zakasnitev kostne starosti za kar dve do pet let
• samo 11 parov reber namesto običajnih 12
• ozka in sploščena medenica
• zožitev (prekrivanje) gredi dolgih kosti

Največkrat je mogoče znake pritlikavosti zaznati med ultrazvokom pred rojstvom.

Zdravljenje prvinskega pritlikavstva

Z izjemo hormonske terapije v primerih Russell-Silver sindroma večina zdravljenj ne zdravi kratkosti ali nizke telesne teže pri prvobitnih škratov.

Operacija lahko včasih pomaga pri zdravljenju težav, povezanih z nesorazmerno rastjo kosti.

Preizkusiti je mogoče vrsto operacije, imenovano podaljšanje podaljšanja okončin. To vključuje več postopkov. Starši zaradi tveganj in stresa pogosto počakajo, da je otrok starejši, preden poskusijo.

Obeti za prvinski pritlikavstvo

Prvotni pritlikav je lahko resen, vendar zelo redek. Vsi otroci s tem stanjem ne živijo do odraslosti. Redno spremljanje in obiski zdravnika lahko pomagajo prepoznati zaplete in izboljšajo kakovost življenja vašega otroka.

Napredek genskih terapij obljublja, da bodo nekoč na voljo načini zdravljenja prvotnega pritlikavstva.

Izkoristite čas, ki je na voljo, lahko izboljša počutje vašega otroka in drugih v vaši družini. Razmislite o preverjanju zdravstvenih informacij in virov o pritlikavstvu, ki jih ponujajo Mali ljudje Amerike.