Transtiretin amiloidna kardiomiopatija (ATTR-CM): simptomi, zdravljenje in še več

Transtiretin amiloidoza (ATTR) je stanje, pri katerem se protein, imenovan amiloid, odlaga v vašem srcu, pa tudi v živcih in drugih organih. Lahko povzroči srčno bolezen, imenovano transtiretin amiloidna kardiomiopatija (ATTR-CM).

Transtiretin je posebna vrsta amiloidnih beljakovin, ki se odlagajo v vašem srcu, če imate ATTR-CM. Običajno po telesu prenaša vitamin A in ščitnični hormon.

Obstajata dve vrsti transtiretin amiloidoze: divji tip in dedna.

ATTR divjega tipa (znana tudi kot senilna amiloidoza) ni posledica genske mutacije. Naloženi protein je v nespremenjeni obliki.

Pri dednem ATTR se beljakovine tvorijo napačno (napačno zložene). Nato se strdi in je bolj verjetno, da bo končal v tkivih vašega telesa.

Kakšni so simptomi ATTR-CM?

Levi prekat vašega srca črpa kri skozi vaše telo. ATTR-CM lahko vpliva na stene te srčne komore.

Amiloidne obloge naredijo stene trde, zato se ne morejo sprostiti ali stisniti normalno.

To pomeni, da se vaše srce ne more učinkovito napolniti (zmanjšana diastolična funkcija) s krvjo ali črpati krvi skozi vaše telo (zmanjšana sistolična funkcija). To se imenuje restriktivna kardiomiopatija, ki je vrsta srčnega popuščanja.

Simptomi te vrste srčnega popuščanja vključujejo:

• težko dihanje (dispneja), zlasti v ležečem položaju ali pri naporu
• otekanje nog (periferni edem)
• bolečina v prsnem košu
• nepravilen pulz (aritmija)
• palpitacije
• utrujenost
• povečana jetra in vranica (hepatosplenomegalija)
• tekočina v trebuhu (ascites)
• slab apetit
• omotica, še posebej ob stoji
• omedlevica (sinkopa)

Edinstven simptom, ki se včasih pojavi, je visok krvni tlak, ki se počasi izboljšuje. To se zgodi, ker vaše srce postane manj učinkovito, zato ne more dovolj močno črpati, da bi zvišal krvni tlak.

Drugi simptomi, ki jih lahko imate zaradi amiloidnih usedlin v drugih delih telesa poleg srca, vključujejo:

• Sindrom karpalnega kanala
• pekoč občutek in otrplost rok in nog (periferna nevropatija)
• bolečine v hrbtu zaradi stenoze hrbtenice

Kdaj k zdravniku

Če imate bolečine v prsih, takoj pokličite 911.

Takoj poiščite zdravniško pomoč, če se vam pojavijo ti simptomi:

• naraščajoča zasoplost
• hudo otekanje nog ali hitro povečanje telesne mase
• hiter ali nepravilen srčni utrip
• pavze ali počasen srčni utrip
• omotica
• omedlevica

Kaj povzroča ATTR-CM?

Obstajata dve vrsti ATTR in vsaka ima svoj vzrok.

Dedni (družinski) ATTR

Pri tej vrsti se transtiretin napačno pojavi zaradi genetske mutacije. Prenese se lahko od starša do otroka skozi gene.

Simptomi se običajno začnejo v 50. letih, vendar se lahko začnejo že v 20. letih.

Divji tip ATTR

Napačno zlaganje beljakovin je pogost pojav. Vaše telo ima mehanizme za odstranjevanje teh beljakovin, preden povzročijo težave.

S staranjem ti mehanizmi postajajo manj učinkoviti in napačno zbrani proteini se lahko strdijo in tvorijo usedline. To se zgodi pri ATTR divjega tipa.

ATTR divjega tipa ni genetska mutacija, zato je ni mogoče prenesti skozi gene.

Simptomi se običajno začnejo v 60. ali 70. letih.

Kako se diagnosticira ATTR-CM?

Diagnoza je lahko težavna, ker so simptomi enaki kot pri drugih vrstah srčnega popuščanja. Preizkusi, ki se običajno uporabljajo za diagnozo, vključujejo:

• elektrokardiogram za ugotavljanje, ali so srčne stene debele od usedlin (običajno je električna napetost nižja)
• ehokardiogram za iskanje debelih sten in oceno delovanja srca ter iskanje nenormalnih vzorcev sprostitve ali znakov povišanega tlaka v srcu
• srčni MRI za iskanje amiloida v srčni steni
• biopsija srčne mišice za iskanje amiloidnih usedlin pod mikroskopom
• genetske študije, ki iščejo dedni ATTR

Kako se zdravi ATTR-CM?

Transtiretin v glavnem proizvajajo vaša jetra. Iz tega razloga se dedni ATTR-CM po možnosti zdravi s presaditvijo jeter. Ker je srce pri diagnozi bolezni pogosto nepopravljivo poškodovano, se presaditev srca običajno opravi hkrati.

Leta 2019 je Uprava za prehrano in zdravila (FDA) odobrila dve zdravili za zdravljenje ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) in tafamidis (Vyndamax) kapsuli.

Nekatere simptome kardiomiopatije lahko zdravimo z diuretiki, da odstranimo odvečno tekočino.

Druga zdravila, ki se običajno uporabljajo za zdravljenje srčnega popuščanja, na primer zaviralci adrenergičnih receptorjev beta in digoksin (Lanoxin), so v tem stanju lahko škodljiva in se jih ne sme uporabljati rutinsko.

Kateri so dejavniki tveganja?

Dejavniki tveganja za dedni ATTR-CM vključujejo:

• družinsko anamnezo stanja
• moški spol
• starost nad 50 let
• Afriškega rodu

Dejavniki tveganja za divji tip ATTR-CM vključujejo:

• starost nad 65 let
• moški spol

Kakšne so možnosti, če imate ATTR-CM?

Brez presaditve jeter in srca se bo ATTR-CM sčasoma poslabšal. Ljudje z ATTR-CM v povprečju živijo 2,5 do 4 leta po diagnozi.

Pogoj lahko vedno bolj vpliva na kakovost vašega življenja, vendar lahko zdravljenje simptomov z zdravili bistveno pomaga.

Spodnja črta

ATTR-CM povzroča genetska mutacija ali je povezan s starostjo. Privede do simptomov srčnega popuščanja.

Diagnoza je težavna zaradi podobnosti z drugimi vrstami srčnega popuščanja. Sčasoma se postopoma poslabša, vendar se lahko zdravi s presaditvijo jeter in srca ter zdravili za lažje obvladovanje simptomov.

Če opazite katerega od predhodno naštetih simptomov ATTR-CM, se posvetujte s svojim zdravnikom.