Nenormalnosti skeletnih okončin so težave v strukturi kosti vaših rok ali nog. Lahko prizadenejo del okončine ali celo okončino. Običajno so te težave prisotne ob rojstvu, včasih pa se otroci rodijo z nepravilnostmi v več kot enem ud.
Nekatere bolezni ali poškodbe lahko motijo normalno rast vaše kosti in povzročijo tudi nepravilnosti v okostju.
Vrste nepravilnosti skeletnih okončin
Prirojene nepravilnosti
Ko se rodiš, je prisotna prirojena nepravilnost okostja. Nenormalnost lahko pomeni, da je eden od vaših udov manjši ali večji od običajnega ali da imate več prstov na rokah ali nogah kot običajno. Morda vam manjka tudi celotna roka ali noga ali pa manjka segment enega od vaših okončin ali pa prsti na rokah in nogah niso popolnoma ločeni drug od drugega.
Prirojene nepravilnosti okončin so redke. Te nenormalnosti se lahko zgodijo zaradi težav s kromosomi, v nekaterih primerih pa lahko pride do prirojenih nepravilnosti okončin zaradi matere, ki med nosečnostjo jemlje zdravila na recept.
V ZDA se po podatkih Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni rodi približno 1500 dojenčkov s skeletnimi nepravilnostmi v rokah in približno polovica novorojenčkov s skeletnimi nepravilnostmi na nogah.
Pridobljene nepravilnosti
Pridobljena nenormalnost je tista, ki se zgodi po rojstvu. Takšno stanje se zgodi, če ste rojeni z normalnimi udi, vendar ste v otroštvu doživeli zlom kosti. Zlomljena kost lahko raste počasneje kot običajno, zaradi česar se prizadeta roka ali noga razvije nenormalno.
Nekatere bolezni, kot sta rahitis in revmatoidni artritis, lahko negativno vplivajo na strukturo kosti, kar povzroči nepravilnosti v nogah ali rokah.
Kakšni so simptomi nepravilnosti skeletnih okončin?
Če ste rojeni z nenormalnostjo okostja, so lahko očitni zunanji simptomi, kot so:
- ud, ki ni popolnoma oblikovan ali mu manjka komponenta
- ena noga ali roka je krajša od druge
- noge ali roke, ki niso v sorazmerju s preostalim delom telesa
V primeru pridobljenih nepravilnosti okončin morda nimate zunanjih simptomov. Nekateri pogosti znaki pridobljene nenormalnosti okončin so:
- zdi se, da je ena noga krajša od druge
- bolečine v kolku, kolenu, gležnju ali hrbtu
- eno ramo je videti upognjeno v primerjavi z drugim
- nenavadna hoja, kot je šepanje, nenavadno vrtenje noge ali hoja na prstih
Vzroki za nepravilnosti skeletnih okončin
Trenutno vzroki za prirojene nepravilnosti skeletnih okončin niso popolnoma razumljeni. Možni dejavniki tveganja vključujejo:
- izpostavljenost virusom, zdravilom ali kemikalijam pred rojstvom
- uporaba tobaka s strani matere med nosečnostjo
- ki imajo druge vrste nepravilnosti, vključno z omfalocelo, srčno napako ali gastroshizo
- sindrom prirojenega zožitvenega pasu, pri katerem se trakovi plodovnice pred rojstvom zapletejo v roke ali noge
Pridobljene nepravilnosti okončin lahko povzročijo otroške poškodbe. Nekatere od teh poškodb povzročajo počasnejšo rast kosti. Vzročijo jih lahko tudi številne bolezni, ki vplivajo na vašo kostno strukturo, med drugim:
- rahitis ali pomanjkanje vitamina D.
- Marfanov sindrom, motnja vezivnega tkiva
- Downov sindrom, genetska motnja, ki vključuje dodatne kromosome
Kako zdravniki diagnosticirajo nepravilnosti skeletnih okončin?
Če je nenormalnost prisotna že ob rojstvu, jo običajno lahko takoj diagnosticiramo s fizičnim pregledom.
Pridobljena skeletna nepravilnost zahteva dokaj obsežen pregled. Ta postopek vključuje ogled vaše zdravstvene anamneze, opravljanje fizičnega izpita in merjenje okončin. Za pregled osnovne kostne strukture in diagnosticiranje nepravilnosti se lahko uporabljajo tudi rentgenski žarki, CT in druge vrste medicinskih slik.
Kateri načini zdravljenja so na voljo?
Obstajajo trije glavni cilji zdravljenja prirojenih nepravilnosti okončin, vključno z:
- spodbujanje razvoja prizadetega uda
- izboljšanje videza prizadete okončine
- vam pomaga pri prilagajanju na vsakodnevne težave, ki jih lahko povzroči nepravilnost
Zdravnik vam bo pomagal izbrati najboljšo vrsto zdravljenja za vaše specifično stanje.
Podporne naprave
Zdravnik vam lahko predpiše umetno roko ali nogo, znano kot protetični ud. Deluje namesto običajnega uda.
V nekaterih primerih je lahko prizadeta okončina prisotna, vendar oslabljena. Za podporo prizadetemu okončini se lahko uporabi ortotična opornica ali opornica, da lahko normalno deluje.
Delovna ali fizikalna terapija
V nekaterih primerih vam bo zdravnik morda priporočil delovno ali fizikalno terapijo, ki bo pomagala pri vadbi in okrepila vaš prizadeti ud.
Operacija
Včasih je operacija potrebna za odpravo nepravilnosti v strukturi noge. Dve vrsti kirurgije sta epifiziodeza in skrajšanje stegnenice. Epifiziodeza je skrbno časovno določen postopek za ustavitev normalne rasti ene noge, tako da lahko krajša noga doseže enako dolžino. Skrajšanje stegnenice je postopek, pri katerem se odstrani del stegnenice ali stegenske kosti.
Podaljšanje okončin
Zdravnik vam bo morda priporočil podaljšanje okončine s postopnim postopkom, imenovanim podaljšanje okončin. Pri tem postopku vam bo zdravnik prerezal kost in z zunanjo napravo postopoma povečeval dolžino noge v nekaj mesecih do enega leta. Ta postopek je lahko boleč in ima večje možnosti za zaplete kot druga zdravljenja.
Dolgoročni obeti za nepravilnosti skeletnih okončin
Kot otrok z nenormalnostjo skeletnih okončin se lahko soočate z različnimi fizičnimi in čustvenimi težavami. Vaše izkušnje bodo odvisne od tega, kje se nenormalnost nahaja in kako huda je. Možne težave vključujejo:
- težave z razvojem motoričnih sposobnosti in drugimi fizičnimi mejniki
- omejitve pri športni udeležbi ali drugih dejavnostih
- vas dražijo ali izključujejo zaradi razlik v vašem videzu
- potrebujete pomoč pri osebnih dejavnostih, na primer prehranjevanju ali kopanju
Tekoče zdravljenje nepravilnosti skeletnih okončin vam lahko pomaga pri optimalnem delovanju in neodvisnosti. Veliko ljudi z nekakšno deformacijo okončin lahko živi produktivno in zdravo.
Preprečevanje nepravilnosti skeletnih okončin
Na določen način ne moremo preprečiti, da bi se pojavile nepravilnosti skeletnih okončin. Namesto tega je poudarek na zgodnjem odkrivanju in zdravljenju.
Nosečnice lahko zmanjšajo možnosti za nepravilnosti okončin pri svojih dojenčkih z jemanjem prenatalnega vitamina, ki vključuje folno kislino. Priporočljivo je tudi, da se nosečnice izogibajo uživanju tobaka in alkohola.
