Downov sindrom se pojavi, ko otrok med nosečnostjo razvije dodatno kopijo 21. kromosoma, kar ima za posledico kontrolne simptome. Ti značilni znaki in simptomi lahko poleg razvojnih in intelektualnih težav vključujejo tudi prepoznavne poteze obraza.
Vas zanima več? Spodaj smo zbrali nekaj dejstev in statistik o Downovem sindromu.
Demografski podatki
Vsako leto se v ZDA rodi približno 6000 dojenčkov z Downovim sindromom
Ocenjuje se, da ima vsak od 700 dojenčkov, rojenih v ZDA, to bolezen.
Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije naj bi bila incidenca Downovega sindroma med 1 na 1000 in 1 na 1100 živorojenih po vsem svetu.
Downov sindrom je najpogostejša kromosomska motnja v ZDA
Čeprav je Downov sindrom najpogostejša genetska kromosomska motnja, se način, kako se stanje pri vsaki osebi razlikuje, razlikuje.
Nekateri ljudje bodo imeli blage do zmerne intelektualne in razvojne težave, drugi pa imajo lahko hujše zaplete.
Enako velja za zdravje, kjer so nekateri ljudje z Downovim sindromom zdravi, drugi pa imajo lahko različne zdravstvene zaplete, na primer srčne napake.
Obstajajo tri različne vrste Downovega sindroma
Čeprav je stanje mogoče obravnavati kot singularni sindrom, v resnici obstajajo tri različne vrste.
Trisomija 21 ali nedisunkcija je najpogostejša. V njej gre za 95 odstotkov vseh primerov.
Drugi dve vrsti se imenujeta premeščanje in mozaicizem. Ne glede na to, katero vrsto ima oseba, ima vsakdo z Downovim sindromom dodaten par 21. kromosoma.
Dojenčki vsake rase imajo lahko Downov sindrom
Downov sindrom se pri eni dirki ne pojavi bolj kot pri drugi.
V ZDA pa imajo črni ali afroameriški dojenčki z Downovim sindromom manj možnosti, da preživijo po prvem letu življenja, v primerjavi z belimi dojenčki s to boleznijo, v skladu s CDC. Razlogi, zakaj niso jasni.
Vzroki
Ljudje z Downovim sindromom imajo dodaten kromosom
Jedro tipične celice vsebuje 23 parov kromosomov ali 46 skupnih kromosomov. Vsak od teh kromosomov določa nekaj o vas, od vaše barve las do vašega spola.
Ljudje z Downovim sindromom imajo dodatno kopijo ali delno kopijo 21. kromosoma.
Starost mater je edini določen dejavnik tveganja za Downov sindrom
Osemdeset odstotkov otrok, ki imajo bodisi trisomijo 21 bodisi Downov mozaicizem, se rodi materam, mlajšim od 35 let. Mlajše ženske imajo otroke pogosteje, zato je število otrok z Downovim sindromom večje v tej skupini.
Mame, starejše od 35 let, pa pogosteje rodijo otroka.
Po podatkih Nacionalnega združenja za Downov sindrom ima 35-letna ženska približno 1 od 350 možnosti, da zanosi otroka z Downovim sindromom. Ta možnost se postopoma poveča na 1 od 100 do 40. leta in približno 1 na 30 do 45. leta.
Downov sindrom je genetsko stanje, vendar ni dedno
Niti trisomija 21 niti mozaicizem ne podedujeta starša. Ti primeri Downovega sindroma so rezultat naključnega dogodka delitve celic med otrokovim razvojem.
Toda tretjina primerov translokacije je dedna in predstavlja približno 1 odstotek vseh primerov Downovega sindroma. To pomeni, da se genski material, ki lahko vodi do Downovega sindroma, prenaša od starša do otroka.
Oba starša sta lahko nosilca genov za translokacijski Downov sindrom, ne da bi kazala znake ali simptome Downovega sindroma.
Ženske, ki so imele enega otroka z Downovim sindromom, imajo večje možnosti, da bodo rodile drugega otroka
Če ima ženska enega otroka s tem stanjem, je tveganje za drugega otroka s sindromom približno 1 od 100 do 40. leta.
Tveganje za drugega otroka s translokacijskim tipom Downovega sindroma je približno 10 do 15 odstotkov, če mati nosi gene. Če je oče nosilec, pa je tveganje približno 3 odstotke.
Življenje z Downovim sindromom
Ljudje z Downovim sindromom imajo lahko različne zaplete
Ugotovljeno je bilo, da so dojenčki z Downovim sindromom, ki so imeli tudi prirojeno srčno napako, petkrat bolj verjetno umrli v prvem letu življenja v primerjavi z dojenčki z Downovim sindromom, ki niso imeli srčne napake.
Podobno je prirojena srčna napaka eden največjih napovedovalcev smrti pred 20. letom starosti. Toda nov razvoj srčne kirurgije ljudem s tem stanjem pomaga živeti dlje.
V primerjavi z otroki brez Downovega sindroma so otroci z Downovim sindromom bolj izpostavljeni zapletom, ki vključujejo izgubo sluha - prizadet je lahko do 75 odstotkov - in očesne bolezni, kot je sive mrene - do 60 odstotkov.
Simptomi Downovega sindroma niso enaki za vsako osebo
Downov sindrom povzroča številne različne značilnosti, kot so:
- majhne postave
- navzgor poševne oči
- sploščen nosni most
- kratek vrat
Vendar bo imela vsaka oseba različne stopnje značilnosti, nekatere pa se morda sploh ne bodo pojavile.
Ljudje z Downovim sindromom lahko delajo, vendar imajo pogosto službe, ki premalo uporabljajo njihove sposobnosti
Glede na eno nacionalno raziskavo iz leta 2015 je bilo zaposlenih le 57 odstotkov odraslih z Downovim sindromom in le 3 odstotke redno plačanih.
Več kot 25 odstotkov vprašanih je bilo prostovoljcev, skoraj 3 odstotke samozaposlenih in 30 odstotkov brezposelnih.
Poleg tega je največji odstotek ljudi delal v restavracijah ali živilski industriji ter v hišniških in čistilnih storitvah, čeprav je velika večina odraslih poročala, da uporabljajo računalnike.
Skrb za nekoga z Downovim sindromom
Število dojenčkov, rojenih z Downovim sindromom, ki umrejo pred prvim rojstnim dnevom, pada <
Od leta 1979 do 2003 se je smrtnost osebe, rojene z Downovim sindromom, v prvem letu življenja zmanjšala za približno 41 odstotkov.
To pomeni, da bo do 1. leta umrlo le približno 5 odstotkov dojenčkov, rojenih z Downovim sindromom.
Povprečna starost preživetja se še naprej povečuje
Na prelomu 20. stoletja so otroci z Downovim sindromom redko živeli po 9 letih. Zdaj bo zaradi napredka v zdravljenju večina ljudi s to boleznijo dočakala 60 let. Nekateri bodo morda živeli tudi dlje.
Zgodnje posredovanje je ključnega pomena
Medtem ko Downovega sindroma ni mogoče pozdraviti, lahko zdravljenje in poučevanje življenjskih veščin bistveno izboljša kakovost otrokovega in sčasoma odraslega življenja.
Programi zdravljenja pogosto vključujejo fizične, govorne in delovne terapije, ure življenjskih veščin in možnosti izobraževanja. Številne šole in fundacije ponujajo visoko specializirane razrede in programe za otroke in odrasle z Downovim sindromom.
Polovica starejših odraslih z Downovim sindromom bo izgubila spomin
Ljudje z Downovim sindromom živijo veliko starejši, a s staranjem niso redki, da razvijejo težave z razmišljanjem in spominom.
Po podatkih Združenja za Downov sindrom bo približno 50. leta približno polovica ljudi z Downovim sindromom pokazala dokaze o izgubi spomina in drugih težavah - kot je izguba spretnosti -, povezanih z Alzheimerjevo boleznijo.
Odvoz
Medtem ko Downov sindrom ostaja najpogostejša kromosomska motnja, s katero se danes v ZDA rodijo otroci, jim prihodnost postaja svetlejša.
Ljudje s to boleznijo napredujejo, njihova življenjska doba pa se povečuje zaradi izboljšanja zdravljenja in terapije.
Poleg tega povečanje razumevanja preventivnih ukrepov in zapletov, povezanih s stanjem, omogoča negovalcem, vzgojiteljem in zdravnikom, da predvidevajo in načrtujejo daljšo prihodnost.
Jen Thomas je novinarka in medijska strateginja s sedežem v San Franciscu. Kadar ne sanja o novih krajih za obisk in fotografiranje, jo lahko po zalivu najdejo v težavah, da bi se prepirala s slepim terierjem Jack Russell ali je videti izgubljena, ker vztraja, da je treba hoditi povsod. Jen je tudi tekmovalna igralka Ultimate Frisbeeja, spodobna plezalka, tekačica in ambiciozna letalska izvajalka.
.jpg)
