Mielodisplastični sindromi (MDS)

Pregled

Izraz mielodisplastični sindromi (MDS) se nanaša na skupino sorodnih stanj, ki vplivajo na sposobnost vašega telesa, da tvori zdrave krvne celice. To je vrsta krvnega raka.

V večini večjih kosti je maščobno gobasto tkivo, imenovano kostni mozeg. Tu se "prazne" matične celice spremenijo v nezrele krvne celice (imenovane blasti).

Usojeni so postati zreli:

• rdeče krvne celice (RBC)
• trombocitov
• bele krvne celice (WBC)

Ta proces se imenuje hematopoeza.

Ko imate MDS, lahko vaš kostni mozeg še vedno proizvaja matične celice, ki postanejo nezrele krvne celice. Vendar se številne od teh celic ne razvijejo v zdrave, zrele krvne celice.

Nekateri umrejo, preden zapustijo vaš kostni mozeg. Drugi, ki pridejo v vaš krvni obtok, morda ne bodo delovali normalno.

Rezultat je majhno število ene ali več vrst krvnih celic (citopenije), ki so neobičajno oblikovane (displastične).

Simptomi MDS

Simptomi MDS so odvisni od stopnje bolezni in prizadetih vrst krvnih celic.

MDS je progresivna bolezen. V zgodnjih fazah običajno ni simptomov. Dejansko se pogosto odkrije po naključju, ko se ugotovijo nizke vrednosti krvnih celic, ko se krvni testi opravijo iz drugega razloga.

V poznejših fazah nizke ravni krvnih celic povzročajo različne simptome, odvisno od vrste vključene celice. Če je prizadetih več vrst celic, imate lahko več vrst simptomov.

Rdeče krvne celice (RBC)

RBC prenašajo kisik po telesu. Nizko število RBC imenujemo anemija. To je najpogostejši vzrok simptomov MDS, ki lahko vključuje:

• utrujenost / občutek utrujenosti
• šibkost
• Bleda koža
• težko dihanje
• bolečina v prsnem košu
• omotica

Bele krvne celice

WBC pomagajo telesu v boju proti okužbam. Nizko število belih krvnih celic (nevtropenija) je povezano s simptomi bakterijskih okužb, ki se razlikujejo glede na to, kje se okužba pojavi. Pogosto boste imeli vročino.

Pogosta mesta okužbe vključujejo:

• pljuča (pljučnica): kašelj in težko dihanje
• sečil: boleče uriniranje in kri v urinu
• sinusi: zamašen nos in bolečine v sinusih v obrazu
• koža (celulitis): rdeča topla območja, ki lahko odvajajo gnoj

Trombociti

Trombociti pomagajo telesu, da tvori strdke in krvavitve. Simptomi nizkega števila trombocitov (trombocitopenija) lahko vključujejo:

• enostavne podplutbe ali krvavitve, ki jih je težko ustaviti
• petehije (ravne pikice pod kožo, ki jih povzroča krvavitev)

Zapleti mielodisplastičnih sindromov

Ko se število krvnih celic zelo zmanjša, se lahko razvijejo zapleti. Za vsako vrsto krvnih celic so različne. Nekaj ​​primerov je:

• huda anemija: izčrpavajoča utrujenost, težave s koncentracijo, zmedenost, nezmožnost stati zaradi vrtoglavice
• huda nevtropenija: ponavljajoče se in pretežne življenjsko nevarne okužbe
• huda trombocitopenija: krvavitev iz nosu, ki se ne ustavi, krvavitev dlesni, življenjsko nevarna notranja krvavitev, na primer iz razjede, ki jo je težko ustaviti

Sčasoma se MDS lahko spremeni v drugega krvnega raka, imenovanega akutna mieloična levkemija (AML). Po podatkih Ameriškega združenja za boj proti raku se to zgodi pri približno tretjini ljudi, ki imajo MDS.

Vzroki ali dejavniki tveganja

Vzrok MDS pogosto ni znan. Nekatere stvari pa vas bolj ogrožajo, vključno z:

• starejša starost: po podatkih fundacije MDS je tri četrtine ljudi, ki imajo MDS, starih 60 let ali več
• predhodno zdravljenje s kemoterapijo
• predhodno zdravljenje z radioterapijo

Dolgotrajna izpostavljenost nekaterim kemikalijam in snovem lahko tudi poveča tveganje. Nekatere od teh snovi so:

• tobačni dim
• pesticidi
• gnojila
• topila, kot je benzen
• težke kovine, kot sta živo srebro in svinec

Vrste mielodisplastičnih sindromov

Klasifikacija mielodisplastičnih sindromov pri Svetovni zdravstveni organizaciji temelji na:

• vrste prizadetih krvnih celic
• odstotek nezrelih celic (eksplozije)
• število displastičnih (nenormalno oblikovanih) celic
• prisotnost obročastih sideroblastov (RBC, v katerem je v središču zbrano dodatno železo)
• spremembe v kromosomih, opažene v celicah kostnega mozga

MDS z enoredno displazijo (MDS-UD)

• nizko število ene vrste krvnih celic v krvnem obtoku
• displastične celice te vrste krvnih celic v kostnem mozgu
• kostni mozeg vsebuje manj kot 5 odstotkov blastov

MDS z obročastimi stranskimi stebri (MDS-RS)

• nizko število RBC v krvnem obtoku
• displastični RBC in 15 ali več odstotkov obročastih sideroblastov v kostnem mozgu
• kostni mozeg vsebuje manj kot 5 odstotkov blastov
• WBC in trombociti so normalni po številu in obliki

MDS z multilineage displazijo (MDS-MD)

• majhno število vsaj ene vrste krvnih celic v krvnem obtoku
• vsaj 10 odstotkov dveh ali več vrst krvnih celic je displastičnih v kostnem mozgu
• kostni mozeg vsebuje manj kot 5 odstotkov blastov

MDS z odvečnimi eksplozijami-1 (MDS-EB1)

• majhno število vsaj ene vrste krvnih celic v krvnem obtoku
• displastične celice tistih vrst krvnih celic v kostnem mozgu
• kostni mozeg vsebuje 5 do 9 odstotkov blastov

MDS z odvečnimi eksplozijami-2 (MDS-EB2)

• majhno število vsaj ene vrste krvnih celic v krvnem obtoku
• displastične celice teh vrst krvnih celic in 10 do 19 odstotkov blastov v kostnem mozgu
• krvni obtok vsebuje 5 do 19 odstotkov eksplozij

MDS, nerazvrščen (MDS-U)

• majhno število vsaj ene vrste krvnih celic v krvnem obtoku
• manj kot 10 odstotkov teh vrst celic je displastičnih v kostnem mozgu

MDS, povezan z izoliranim del (5q)

• celice kostnega mozga imajo kromosomsko spremembo, imenovano del (5q), kar pomeni, da je del kromosoma 5 izbrisan
• nizko število RBC v krvnem obtoku
• število trombocitov je normalno ali visoko v krvnem obtoku
• kostni mozeg vsebuje manj kot 5 odstotkov blastov

Ko ima kostni mozeg 20 odstotkov ali več eksplozij, se diagnoza spremeni v AML. Običajno jih je manj kot 5 odstotkov.

Kako se zdravi MDS

Tri vrste zdravljenja se uporabljajo iz različnih razlogov.

Podporna oskrba

S tem se počutite bolje, izboljšate simptome in preprečite zaplete zaradi MDS.

• transfuzije: RBC ali trombociti se dajejo skozi vaše žile, da se izboljša zelo nizko število RBC ali trombocitov
• antibiotiki: uporabljajo se za zdravljenje ali zmanjšanje tveganja za okužbe, ki se lahko pojavijo zaradi nizkega števila belih belih krvnih celic
• rastni dejavniki: lahko dobite različne rastne dejavnike, ki pomagajo vašemu kostnemu mozgu hitreje zgraditi WBC, RBC in trombocite, da se poveča nizka krvna slika

Zdravljenje za počasno napredovanje MDS

Kemoterapija z nizko intenzivnostjo

To so šibkejša zdravila, ki se dajejo v nižjih odmerkih, kar zmanjša verjetnost, da bodo povzročili resne neželene učinke.

• azacitidin
• decitabin

Visokointenzivna kemoterapija

To so močna zdravila, ki se dajejo v velikih odmerkih, zato so bolj toksična. Obstaja velika verjetnost, da bodo povzročili hude neželene učinke. Ta zdravila se uporabljajo za zdravljenje MDS, ki se spremeni v AML ali pred presaditvijo matičnih celic.

• citarabin
• daunorubicin
• idarubicin

Imunoterapija

Imenovana tudi biološka terapija, imunoterapija pomaga obrambnim sistemom vašega telesa v boju proti boleznim. Obstaja več različnih vrst.

Zdravljenje dolgotrajne remisije

Presaditev matičnih celic (prej imenovana presaditev kostnega mozga) je edina možnost, ki lahko povzroči dolgotrajno remisijo MDS.

Najprej se daje kemoterapija z velikimi odmerki, ki uniči izvorne celice v kostnem mozgu. Nato jih nadomestijo z zdravimi matičnimi celicami darovalcev.

Napoved

Zapleteni sistemi točkovanja se uporabljajo za razvrščanje osebe z MDS v skupino z manjšim ali večjim tveganjem na podlagi:

• Podtip MDS
• število krvnih celic z majhnim številom in njihova resnost
• odstotkov blastov v kostnem mozgu
• prisotnost kromosomskih sprememb

Skupine navajajo, kako lahko MDS pri tej osebi napreduje, če se ne zdravi. Ne povedo vam, kako bi se lahko odzval na zdravljenje.

MDS z manjšim tveganjem običajno počasi napreduje.Morda minejo leta, preden povzroči hude simptome, zato ga ne obravnavamo agresivno.

MDS z večjim tveganjem ponavadi hitro napreduje in prej povzroči hude simptome. Prav tako je bolj verjetno, da se bo preoblikoval v AML, zato se z njim ravna agresivneje.

Vaš zdravnik bo preučil vašo rizično skupino in številne druge dejavnike, ki so značilni za vas in vaš MDS, da bi določil možnosti zdravljenja, ki so za vas najboljše.

Kako se diagnosticira MDS

Za diagnozo in določitev podtipa MDS se uporablja več testov.

• Popolna krvna slika (CBC). Ta krvni test pokaže število posameznih vrst krvnih celic. Ena ali več vrst bo nizka, če imate MDS.
• Razmaz periferne krvi. Za ta test kapljico krvi položite na stekelce in jo pregledajte pod mikroskopom. Preveri se, da se določi odstotek posamezne vrste krvnih celic in ali so katere celice displastične.
• Aspiracija in biopsija kostnega mozga. Ta test vključuje vstavitev votle igle v sredino kolka ali prsnice. Tekočina v kostnem mozgu se izsesa (aspirira) in odvzame vzorec tkiva. Vzorčno tkivo se analizira, da se določi odstotek vsake vrste krvnih celic, odstotek eksplozij in ugotovi, ali vaš kostni mozeg vsebuje neobičajno veliko število celic. Za potrditev diagnoze MDS je potrebna biopsija kostnega mozga.
• Citogenetska analiza. Teze uporabljajo vzorce krvi ali kostnega mozga za iskanje sprememb ali izbrisov v vaših kromosomih.

Odvoz

MDS je vrsta krvnega raka, pri katerem vaš kostni mozeg ne ustvari ustreznega števila delujočih krvnih celic. Obstaja več različnih podtipov in stanje lahko napreduje hitro ali počasi.

Kemoterapijo lahko uporabimo za upočasnitev napredovanja MDS, vendar je za dolgoročno remisijo potrebna presaditev matičnih celic.

Za podporno oskrbo so na voljo različni načini zdravljenja, kadar se pojavijo simptomi, kot so anemija, krvavitve in ponavljajoče se okužbe.