Kaj je polidaktilija?

Pregled

Polidaktilija je stanje, v katerem se oseba rodi z odvečnimi prsti na rokah ali nogah. Izraz izhaja iz grških besed za "veliko" ("poli") in "števke" ("dactylos").

Obstaja več vrst polidaktilije. Najpogosteje dodatna številka zraste ob petem prstu ali nogi.

Polidaktilija običajno teče v družinah. Lahko je tudi posledica genskih mutacij ali vzrokov iz okolja.

Običajno zdravljenje je operacija odstranjevanja odvečne številke.

Hitra dejstva o polidaktiliji

• Najpogosteje sta prizadeti desna roka in leva noga.
• Roke so prizadete pogosteje kot noge.
• Polidaktilija je pri moških dvakrat pogostejša.
• Pojavi se pri 1 od 1000 rojstev v splošni populaciji.
• Pogosteje ga najdemo v afroameriški populaciji, ki se pojavi pri 1 od 150 rojstev.

Simptomi polidaktilije

Polidaktilija povzroči, da ima oseba na eni ali obeh rokah ali nogah dodatne prste ali prste.

Dodatna številka ali številke so lahko:

• popolna in popolnoma funkcionalna
• delno oblikovan, z nekaj kosti
• le majhna masa mehkega tkiva (imenovana nubbin)

Vrste polidaktilije

Polidaktilija se najpogosteje pojavlja brez drugih nepravilnosti. To se imenuje izolirana ali nesindromna polidaktilija.

Včasih je povezano z drugim genetskim stanjem. To se imenuje sindromna polidaktilija.

Izolirana polidaktilija

Obstajajo tri vrste izolirane polidaktilije, razvrščene po položaju dodatne številke:

• Postaksialna polidaktilija se pojavi na zunanji strani roke ali stopala, kjer je peta številka. V roki se to imenuje ulnarna stran. To je najpogostejša vrsta polidaktilije.
• Preaksialna polidaktilija se pojavi na notranji strani roke ali stopala, kjer je palec ali nožni palec. V roki se to imenuje radialna stran.
• Osrednja polidaktilija se pojavi v srednjih številkah dlani ali stopala. To je najmanj pogost tip.

Ker so genetske tehnologije napredovale, so raziskovalci razvrstili podtipe na podlagi sprememb v malformaciji in vpletenih genih.

Sindromna polidaktilija

Sindromna polidaktilija je veliko manj pogosta kot izolirana polidaktilija. Študija leta 1998 na 5927 osebah s polidaktilijo je pokazala, da se jih je samo 14,6 odstotka rodilo s pridruženo genetsko motnjo.

S polidaktilijo je povezanih veliko redkih sindromov, vključno s kognitivnimi in razvojnimi nepravilnostmi ter malformacijami glave in obraza. Študija klasifikacije polidaktilije iz leta 2010 je odkrila 290 povezanih stanj.

Napredek genetskih tehnik je omogočil prepoznavanje specifičnih genov in mutacij, ki prispevajo k številnim od teh motenj. Študija iz leta 2010 je odkrila mutacije 99 genov, povezanih z nekaterimi od teh stanj.

S tem natančnim razumevanjem genetike lahko zdravniki lažje iščejo in zdravijo druge bolezni pri otrocih, rojenih s polidaktilijo.

Sindromi, povezani s polidaktilijo

Tu je nekaj genetskih sindromov, povezanih s polidaktilijo:

• Downov sindrom je močno povezan z dvojnimi palci.
• Syndactyly vključuje stopljene številke ali podobne spletu. Študija iz leta 2017 je ocenila, da se to zgodi pri 1 od 2000 do 3000 rojstev.
• Acrocephalosyndactyly vključuje zgodnjo fuzijo kosti lobanje in syndactyly.
• Greigov sindrom vključuje nenormalen razvoj okončin, glave in obraza. Pojavijo se tudi stopljene ali dodatne številke ali neobičajno širok palec ali palec na nogi.
• Carpenterjev sindrom vključuje koničasto glavo s polidaktilijo v petem prstu ali prvem ali drugem prstu.
• Saethre-Chotzenov sindrom vključuje dvojni prvi prst na nogi in sindaktilijo med drugim in tretjim prstom.
• Bardet-Beidlov sindrom je povezan s polidaktilijo in sindaktilijo v prstih na rokah in nogah.
• McKusick-Kaufmanov sindrom vključuje srčne napake, genitalne nepravilnosti in polidaktilijo.
• Sindrom Cornelia de Lange vključuje razvojne motnje.
• Pallister-Hallov sindrom je povezan z razvojnimi napakami in sindaktilijo.
• Kratkorebrna polidaktilija vključuje ozek prsni koš in preaksialno polidaktilijo. Sorte tega sindroma vključujejo Jeunejev sindrom, Ellis van Creveldov sindrom, Saldino-Noonanov sindrom in Majewski sindrom.
• Sindrom trifalangealnega palca-polidaktilije vključuje malformacije rok in nog, tako s preaksialno kot s postaksaalno polidaktilijo.

Vzroki polidaktilije

Izolirana ali nesindromna polidaktilija

Izolirana polidaktilija se najpogosteje prenaša s staršev na otroka preko genov. To je znano kot avtosomno dominantno dedovanje.

Ugotovljenih je bilo šest specifičnih genov:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

Ugotovljene so tudi lokacije kromosomov teh genov.

Pregled literature o genetiki polidaktilije iz leta 2018 kaže, da podedovane mutacije teh genov in njihove signalne poti vplivajo na rastoče okončine zarodka med 4. in 8. tednom.

Neznanski primeri izolirane polidaktilije

Obstaja nekaj dokazov, da imajo dejavniki okolja vlogo v izoliranih primerih polidaktilije, ki niso družinski. Študija iz leta 2013 na 459 otrocih na Poljskem z izolirano preaksialno polidaktilijo, ki ni bila družinska, je pokazala, da se je pogosteje pojavljala pri:

• otroci žensk s sladkorno boleznijo
• otroci z nižjo porodno težo
• otroci nižjega rojstnega reda (npr. prvorojenci ali drugorojenci)
• otroci, katerih očetje so imeli nižjo izobrazbo
• otroci, katerih matere so imele okužbe zgornjih dihal v prvih treh mesecih nosečnosti
• otroci, katerih matere so že imele epilepsijo
• otroci, ki so bili v zarodku izpostavljeni talidomidu

Sindromna polidaktilija

Ker so genetske tehnologije napredovale, so raziskovalci odkrili več genov in mehanizmov, vključenih v polidaktilijo in s tem povezane sindrome.

Domneva se, da sindrome povzročajo genske mutacije, ki vplivajo na signalne poti med razvojem zarodka. Malformacije okončin so pogosto povezane s težavami v drugih organih.

Ko bodo izvedeli več o teh genih, raziskovalci upajo, da bodo osvetlili mehanizme, ki sodelujejo pri razvoju okončin.

Zdravljenje polidaktilije

Zdravljenje polidaktilije je odvisno od tega, kako in kje je dodatna številka povezana z roko ali nogo. V večini primerov se odvečna številka odstrani v otrokovih prvih dveh letih. To otroku daje značilno uporabo roke in omogoča, da se stopala prilegajo čevljem.

Včasih imajo odrasli operacijo za izboljšanje videza ali delovanja roke ali stopala.

Operacija je običajno ambulantna, z lokalno ali lokalno anestezijo. Različne kirurške tehnike so predmet stalnih raziskav.

Peta številka

Odstranjevanje dodatnega mezinca ali prsta je običajno preprost postopek.

V preteklosti so bile nubbine običajno samo vezane, vendar je to pogosto puščalo težave. Zdaj je prednostna operacija.

Otrok bo prejel šive za zapiranje rane. Šivi se raztopijo v dveh do štirih tednih.

Palec ali palec na nogi

Odstranjevanje dodatnega palca je lahko zapleteno. Preostali palec mora imeti optimalen kot in obliko, da deluje. To bo morda zahtevalo nekaj preoblikovanja palca, ki bo vključevalo mehka tkiva, kite, sklepe in vezi.

Osrednji prsti na rokah ali nogah

Ta operacija je običajno bolj zapletena in zahteva preoblikovanje roke, da se zagotovi popolna funkcionalnost. Morda bo potrebna več kot ena operacija, otrok pa bo moral nekaj tednov po operaciji nositi gips.

Včasih bo vstavljen čep, ki bo kosti držal skupaj, medtem ko se bodo zacelile.

Zdravnik lahko predpiše fizikalno terapijo, da zmanjša brazgotine in pomaga izboljšati delovanje.

Diagnosticiranje polidaktilije

Ultrazvočni sonografi lahko pokažejo polidaktilijo v zarodku v prvih treh mesecih razvoja. Polidaktilija je lahko izolirana ali pa je povezana z drugim genetskim sindromom.

Zdravnik bo vprašal, ali obstaja polidaktilija v družinski anamnezi. Prav tako lahko opravijo genetsko testiranje, da preverijo nepravilnosti v kromosomih, ki bi lahko kazale na druge pogoje.

Če gre za druga genetska stanja, se bosta zdravnik in morda medicinski genetik pogovorila o možnostih za otroka.

Ko se otrok rodi, lahko polidaktilijo diagnosticiramo na vid. Če zdravnik sumi, da ima otrok druge genetske bolezni, bo naredil več testov na otrokovih kromosomih.

Zdravnik lahko naroči tudi rentgensko slikanje števke ali števk, da ugotovi, kako so pritrjeni na druge številke in ali imajo kosti.

Outlook za polidaktijo

Polidaktilija je precej pogost pogoj. Upodobljen je v starodavni umetnosti že skoraj 10.000 let in se je prenašal skozi generacije.

Če polidaktilija ni povezana z drugimi genetskimi sindromi, lahko običajno številko običajno odstranimo z rutinsko operacijo. Največ primerov je v tej kategoriji. Otrokov zdravnik lahko še naprej spremlja delovanje vpletene roke ali noge.

Kirurgija je mogoča tudi za odrasle, da izboljša videz ali funkcionalnost roke ali stopala.

Sindromna polidaktilija lahko povzroči okvaro v drugih delih telesa. Vključuje lahko tudi oslabljen razvoj in kognitivne motnje, zato bodo obeti odvisni od osnovnega sindroma.