Kaj vedeti o krvavitveni diatezi: vzroki, simptomi, zdravljenje

Krvaveča diateza pomeni nagnjenost k lahkemu krvavitvi ali modricam. Beseda "diateza" izhaja iz starogrške besede za "stanje" ali "stanje".

Večina motenj krvavitve se pojavi, ko se kri ne strdi pravilno. Simptomi krvavitvene diateze so lahko od blagih do hudih.

Vzroki za krvavitve in podplutbe se lahko zelo razlikujejo, vključno z:

• normalen odziv na poškodbo
• podedovana motnja
• odziv na nekatera zdravila ali zeliščne pripravke
• nepravilnosti v krvnih žilah ali vezivnem tkivu
• akutna bolezen, kot je levkemija

Nadaljujte z branjem, če želite izvedeti več o pogostih simptomih in vzrokih diateze krvavitve ter njihovi diagnozi in zdravljenju.

Hitra dejstva o krvavitveni diatezi

• Ocenjuje se, da ima 26 do 45 odstotkov zdravih ljudi krvavitev iz nosu, krvavitev dlesni ali enostavne podplutbe.
• Približno 5 do 10 odstotkov žensk v reproduktivni starosti išče zdravljenje v težkih obdobjih (menoragija).
• Več kot 20 odstotkov prebivalstva poroča o vsaj enem simptomu krvavitve.

Simptomi krvavitve diateze

Simptomi krvavitve diateze so povezani z vzrokom motnje. Splošni simptomi vključujejo:

• modrice enostavno
• krvavitev dlesni
• nepojasnjene krvavitve iz nosu
• močne in dolgotrajne menstrualne krvavitve
• močne krvavitve po operaciji
• močne krvavitve po majhnih kosih, odvzemu krvi ali cepljenju
• prekomerna krvavitev po zobozdravstvenem delu
• krvavitev iz danke
• kri v blatu
• kri v urinu
• kri v bruhanju

Drugi specifični simptomi vključujejo:

• Petehije. Te majhne, ​​ravne, rdeče pike, podobne izpuščaju, se pojavijo pod kožo, pogosto na spodnjem delu nog.
• Purpura. Te majhne modrice so lahko rdeče, vijolične ali rjave. Lahko so suhi in se pojavijo samo v koži. Lahko pa so mokre in se pojavijo v sluznicah. Vlažna vrsta purpure lahko kaže na nizko število trombocitov (trombocitopenija).
• Krvavitev v sklepe, mišice in mehka tkiva. To se lahko zgodi pri hemofiliji.
• Gastrointestinalna krvavitev. To je lahko povezano s pridobljenim von Willebrandovim sindromom
• Albinizem. To redko stanje je povezano s sindromoma Hermansky-Pudlak in Chediak-Higashi.
• Hipermobilnost sklepov ali raztegnjena koža. Ti simptomi so povezani z Ehlers-Danlosovim sindromom (EDS).
• Večkrat razširjene krvne žile (telangiektazija). Ti simptomi so lahko povezani z dedno hemoragično telangiektazijo.

Vzroki krvavitve diateze

Krvavitvena diateza je lahko podedovana ali pridobljena. V nekaterih primerih se lahko pridobijo tudi dedne motnje krvavitve (na primer hemofilija).

Najpogostejši vzroki krvavitve diateze so motnje trombocitov, ki so običajno pridobljene in niso podedovane. Trombociti so drobci velikih celic kostnega mozga, ki pomagajo pri strjevanju krvi.

V tej tabeli so navedeni vsi možni vzroki krvavitve diateze. Več informacij o vsakem vzroku sledi.

Podedovana diateza krvavitve

Hemofilija

Hemofilija je morda najbolj znana dedna krvavitvena diateza, vendar ni najpogostejša.

Pri hemofiliji ima vaša kri neobičajno nizko stopnjo faktorjev strjevanja krvi. To lahko privede do prekomerne krvavitve.

Hemofilija prizadene predvsem moške. Nacionalna fundacija za hemofilijo ocenjuje, da se hemofilija pojavi približno na vsakih 5000 rojstev moških.

Von Willebrandova bolezen

Von Willebrandova bolezen je najpogostejša dedna motnja krvavitve. Pomanjkanje von Willebrandove beljakovine v krvi preprečuje pravilno strjevanje krvi.

Von Willebrandova bolezen prizadene moške in ženske. Na splošno je blažji od hemofilije.

Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) poročajo, da se von Willebrandova bolezen pojavlja pri približno 1 odstotku populacije.

Ženske lahko pogosteje opazijo simptome zaradi močne menstrualne krvavitve.

Bolezni vezivnega tkiva

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)

Ehlers-Danlosov sindrom vpliva na vezivna tkiva telesa. Krvne žile so lahko krhke in pogoste podplutbe. Obstaja 13 različnih vrst sindroma.

Približno 1 od 5000 do 20.000 ljudi po vsem svetu ima Ehlers-Danlosov sindrom.

Osteogenesis imperfecta (krhka kostna bolezen)

Osteogenesis imperfecta je motnja, ki povzroča krhke kosti. Običajno je prisoten ob rojstvu in se razvije le pri otrocih z družinsko anamnezo bolezni. Približno 1 od 20.000 ljudi bo razvil to krhko kostno motnjo.

Kromosomski sindromi

Kromosomske nepravilnosti so lahko povezane z motnjami krvavitev, ki jih povzroča nenormalno število trombocitov. Tej vključujejo:

• Turnerjev sindrom
• Downov sindrom (nekatere posebne oblike)
• Noonanov sindrom
• DiGeorgejev sindrom
• Sindrom Cornelia de Lange
• Jacobsenov sindrom

Pomanjkanje faktorja XI

Pomanjkanje faktorja XI je redka dedna motnja krvavitve, pri kateri pomanjkanje krvnega proteina faktorja XI omejuje strjevanje krvi. Običajno je blago.

Simptomi vključujejo močne krvavitve po travmi ali operaciji ter nagnjenost k podplutbam in krvavitvam iz nosu.

Pomanjkanje faktorja XI prizadene približno 1 od 1 milijona ljudi. Ocenjuje se, da prizadene 8 odstotkov ljudi aškenaškega judovskega porekla.

Motnje fibrinogena

Fibrinogen je protein krvne plazme, ki sodeluje pri strjevanju krvi. Če primanjkuje fibrinogena, lahko povzroči hude krvavitve, tudi zaradi manjših ureznin. Fibrinogen je znan tudi kot koagulacijski faktor I.

Obstajajo tri oblike motenj fibrinogena, vse redke: afibrinogenemija, hipofibrinogenemija in disfibrinogenemija. Dve vrsti fibrinogenih motenj sta blagi.

Nepravilnosti žil (krvnih žil)

Dedna hemoragična telangiektazija (HHT)

Dedna hemoragična telangiektazija (HHT) (ali Osler-Weber-Rendujev sindrom) prizadene približno 1 od 5000 ljudi.

Za nekatere oblike te genetske motnje so značilne vidne tvorbe krvnih žil blizu površine kože, imenovane telangiektaze.

Drugi simptomi so pogoste krvavitve iz nosu in v nekaterih primerih notranje krvavitve.

Druge prirojene motnje krvavitve

• psihogena purpura (Gardner-Diamonov sindrom)
• trombocitopenija
• sindromi odpovedi kostnega mozga, vključno z Fanconijevo anemijo in sindromom Shwachman-Diamond
• motnje v skladiščnem bazenu, vključno z Gaucherjevo boleznijo, Niemann-Pickovo boleznijo, Chediak-Higashijevim sindromom, Hermansky-Pudlakovim sindromom in Wiskott-Aldrichovim sindromom
• Glanzmannova trombastenija
• Bernard-Soulierjev sindrom

Pridobljena diateza krvavitve

V nekaterih primerih se lahko pojavi tudi motnja krvavitve, ki je običajno podedovana, pogosto kot posledica bolezni.

Tu je nekaj pridobljenih vzrokov krvavitve diateze:

• nizko število trombocitov (trombocitopenija)
• bolezen jeter
• odpoved ledvic
• bolezni ščitnice
• Cushingov sindrom (za katerega so značilne nenormalno visoke ravni hormona kortizola)
• amiloidoza
• pomanjkanje vitamina K (vitamin K je bistven za strjevanje krvi)
• razširjena intravaskularna koagulacija (DIC), redko stanje, ki povzroča preveč strjevanja krvi
• antikoagulantno (zdravilo za redčenje krvi), vključno s heparinom, varfarinom (Coumadin), argatrobanom in dabigatranom (Pradaxa)
• zastrupitev z antikoagulanti, kot so strupi za podgane ali snovi, onesnažene s strupom za podgane
• pridobljeno pomanjkanje faktorja strjevanja krvi ali pomanjkanje fibrinogena
• skorbut

Kako se zdravi krvaveča diateza

Zdravljenje diateze, ki krvavi, je odvisno od vzroka in resnosti motnje. V zadnjih desetletjih je sintetična proizvodnja krvnih faktorjev močno izboljšala zdravljenje in zmanjšala možnost okužb.

Vsako osnovno bolezen ali pomanjkljivost bomo ustrezno zdravili. Na primer, zdravljenje pomanjkanja vitamina K je lahko dodatek vitamina K in po potrebi dodaten faktor strjevanja krvi.

Druga zdravila so značilna za motnjo:

• Hemofilijo zdravimo s sintetično ustvarjenimi faktorji strjevanja krvi.
• Von Willebrandovo bolezen zdravimo (če je potrebno) z zdravili, ki povečajo raven von Willebrandovega faktorja v krvi, ali s koncentrati krvnega faktorja.
• Nekatere motnje krvavitve zdravimo z antifibrinolitiki. Ta zdravila pomagajo upočasniti razgradnjo dejavnikov strjevanja krvi. Še posebej so koristni pri krvavitvah iz sluznice, tudi v ustih, ali menstrualnih krvavitvah.
• Antifibrinolitiki se lahko uporabljajo tudi za preprečevanje prekomerne krvavitve pri zobozdravstvenih posegih.
• Pomanjkanje faktorja XI lahko zdravimo s sveže zamrznjeno plazmo, koncentrati faktorja XI in antifibrinolitiki. Novejše zdravljenje je uporaba NovoSeven RT, gensko spremenjenega krvnega faktorja.
• Če motnjo krvavitve povzroči določeno zdravilo, je to zdravilo mogoče prilagoditi.
• Raziskovalni članek iz leta 2018 priporoča zdravljenje diateze krvi, kadar je antikoagulantno zdravilo vključeno v kontinuirano intravensko uporabo protamin sulfata.
• Močne menstrualne krvavitve lahko zdravimo s hormonskimi zdravljenji, vključno s kontracepcijskimi tabletami.

Zdravljenje pogosto vključuje preventivne ukrepe

• Vadite dobro ustno higieno, da preprečite krvavitev dlesni.
• Izogibajte se aspirinu in nesteroidnim protivnetnim zdravilom (NSAID).
• Izogibajte se kontaktnim športom ali vrstam vadbe, ki bi lahko povzročile krvavitve ali podplutbe.
• Med športom ali vadbo nosite zaščitno oblazinjenje.

Kako se diagnosticira krvavitvena diateza

Krvavitveno diatezo, zlasti blažje primere, je težko diagnosticirati.

Zdravnik bo začel s podrobno anamnezo. To bo vključevalo morebitne krvavitve, ki ste jih imeli v preteklosti, ali pa imate družinske člane, ki so že krvavili. Vprašali vas bodo tudi glede zdravil, zeliščnih pripravkov ali dodatkov, ki jih jemljete, vključno z aspirinom.

Medicinske smernice ocenjujejo resnost krvavitve.

Zdravnik vas bo fizično pregledal, še posebej, da bi ugotovil kožne nepravilnosti, kot so purpura in petehije.

Pri dojenčkih in majhnih otrocih bo zdravnik poiskal nenormalne telesne lastnosti, ki so običajno povezane z nekaterimi prirojenimi motnjami krvavitve.

Diagnostični testi

Osnovni presejalni testi vključujejo popolno preiskavo krvi (ali popolno krvno sliko), da bi ugotovili nepravilnosti v trombocitih, krvnih žilah in koagulacijskih beljakovinah. Zdravnik bo preizkusil tudi vašo sposobnost strjevanja krvi in ​​ugotovil pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi.

Drugi specifični testi bodo iskali aktivnost fibrogena, antigen von Willebrandovega faktorja in druge dejavnike, kot je pomanjkanje vitamina K.

Zdravnik lahko naroči tudi druge preiskave, če sumi, da so lahko bolezen jeter, bolezen krvi ali druga sistemska bolezen vpletene v vašo motnjo krvavitve. Lahko opravijo tudi genetsko testiranje.

Nobenega testa ni, ki bi dal dokončno diagnozo, zato lahko postopek testiranja traja nekaj časa. Rezultati laboratorijskih preiskav morda tudi niso prepričljivi, čeprav je krvavitev že v preteklosti.

Za nadaljnje testiranje ali zdravljenje vas bo zdravnik morda napotil k specialistu za kri (hematologu).

Kdaj k zdravniku

Če imate družinsko anamnezo krvavitev ali če imate vi ali vaš otrok več modric ali krvavitev, obiščite zdravnika. Pomembno je imeti natančno diagnozo in se zdraviti. Nekatere motnje krvavitve imajo boljšo prognozo, če jih zdravimo zgodaj.

Še posebej pomembno je, da obiščete zdravnika zaradi krvavitve, če pričakujete operacijo, porod ali obsežno zobozdravstveno delo. Poznavanje vašega stanja omogoča zdravniku ali kirurgu, da sprejme previdnostne ukrepe za preprečevanje prekomerne krvavitve.

Odvoz

Krvavitvena diateza se zelo razlikuje glede na vzrok in resnost. Blage motnje morda ne bodo potrebovale zdravljenja. Včasih je določena diagnoza lahko težavna.

Pomembno je, da se diagnosticirajo in zdravijo čim prej. Mogoče ni zdravila za določene motnje, vendar obstajajo načini za obvladovanje simptomov.

Nova in izboljšana zdravljenja so v fazi razvoja. Za informacije in lokalne organizacije, ki se ukvarjajo z različnimi vrstami krvavitvene diateze, se lahko obrnete na Nacionalno fundacijo za hemofilijo.

Informacije in vire ima tudi Informacijski center za genetske in redke bolezni Nacionalnega inštituta za zdravje.

Z zdravnikom ali strokovnjakom se pogovorite o načrtu zdravljenja in jih povprašajte o vseh kliničnih preskušanjih, ki bi se jim lahko pridružili.