Kaj so akantociti?

Akantociti so nenormalne rdeče krvne celice z neenakomerno nameščenimi na površini celic konicami različnih dolžin in širin. Ime izhaja iz grških besed "acantha" (kar pomeni "trn") in "kytos" (kar pomeni "celica").

Te nenavadne celice so povezane z dednimi in pridobljenimi boleznimi. Toda večina odraslih ima majhen odstotek akantocitov v krvi.

V tem članku bomo obravnavali, kaj so akantociti, v čem se razlikujejo od ehinocitov in osnovne pogoje, povezane z njimi.

O akantocitih: od kod prihajajo in kje jih najdemo

Domneva se, da so akantociti posledica sprememb beljakovin in lipidov na površinah rdečih krvnih celic. Natančno, kako in zakaj nastajajo konice, ni popolnoma razumljeno.

Akantocite najdemo pri ljudeh z naslednjimi stanji:

• huda bolezen jeter
• redke živčne bolezni, kot sta horea-akantocitoza in McLeodov sindrom
• podhranjenost
• hipotiroidizem
• abetalipoproteinemija (redka genetska bolezen, ki vključuje nezmožnost absorpcije nekaterih prehranskih maščob)
• po odstranitvi vranice (splenektomija)
• anoreksija

Nekatera zdravila, na primer statini ali misoprostol (Cytotec), so povezana z akantociti.

Akantociti najdemo tudi v urinu ljudi s sladkorno boleznijo, ki imajo glomerulonefritis, vrsto ledvične motnje.

Zaradi svoje oblike se misli, da se akantociti lahko ujamejo in uničijo v vranici, kar povzroči hemolitično anemijo.

Tu je ilustracija petih akantocitov med običajnimi rdečimi krvničkami.

Akantociti v primerjavi z ehinociti

Akantocit je podoben drugi nenormalni rdeči krvni celici, imenovani ehinocit. Ehinociti imajo tudi konice na celični površini, čeprav so manjši, redno oblikovani in enakomerneje razporejeni na celični površini.

Ime ehinocit izvira iz grških besed "echinos" (kar pomeni "jež") in "kytos" (kar pomeni "celica").

Ehinociti, imenovani tudi burr celice, so povezani s končno odpovedjo ledvic, boleznijo jeter in pomanjkanjem encima piruvat kinaze.

Kako se diagnosticira akantocitoza?

Akantocitoza se nanaša na nenormalno prisotnost akantocitov v krvi. Te napačno oblikovane rdeče krvne celice lahko vidimo na razmazu periferne krvi.

To vključuje dajanje vzorca krvi na stekleno ploščo, obarvanje in ogled pod mikroskopom. Pomembno je, da uporabite svež vzorec krvi; v nasprotnem primeru si bodo akantociti in ehinociti podobni.

Za diagnozo katerega koli osnovnega stanja, povezanega z akantocitozo, bo zdravnik vzel celotno anamnezo in vprašal o vaših simptomih. Vprašali bodo tudi o morebitnih podedovanih pogojih in opravili fizični pregled.

Poleg krvnega brisa bo zdravnik odredil celotno krvno sliko in druge preiskave. Če sumijo na nevralno vpletenost, lahko naročijo možgansko magnetno resonanco.

Vzroki in simptomi akantocitoze

Nekatere vrste akantocitoze so podedovane, druge pa pridobljene.

Dedna akantocitoza

Dedna akantocitoza je posledica specifičnih genskih mutacij, ki so podedovane. Gen je lahko podedovan od enega ali obeh staršev.

Tu je nekaj posebnih podedovanih pogojev:

Nevroakantocitoza

Nevroakantocitoza se nanaša na akantocitozo, povezano z nevrološkimi težavami. Ti so zelo redki, ocenjena prevalenca je od enega do petih primerov na 1.000.000 prebivalcev.

To so postopno degenerativni pogoji, vključno z:

• Horea-akantocitoza. To se ponavadi pojavi v dvajsetih letih.
• McLeodov sindrom. To se lahko pojavi pri starosti od 25 do 60 let.
• Huntingtonovi bolezni podobni 2 (HDL2). To se običajno pojavi v mladosti.
• Nevrodegeneracija s pantotenat kinazo (PKAN). To se običajno pojavi pri otrocih, mlajših od 10 let, in hitro napreduje.

Simptomi in napredovanje bolezni se razlikujejo glede na posameznika. Na splošno simptomi vključujejo:

• nenormalni nehoteni gibi
• kognitivni upad
• napadi
• distonija

Nekateri ljudje imajo lahko tudi psihiatrične simptome.

Zdravila za nevroakantocitozo še ni. Toda simptome je mogoče zdraviti. Na voljo so klinična preskušanja in podporne organizacije za nevroakantocitozo.

Abetalipoproteinemija

Abetalipoproteinemija, znana tudi kot Bassen-Kornzweigov sindrom, je posledica podedovanja iste genske mutacije od obeh staršev. Vključuje nezmožnost absorpcije prehranskih maščob, holesterola in v maščobah topnih vitaminov, kot je vitamin E.

Abetalipoproteinemija se običajno pojavi v otroštvu in jo lahko zdravimo z vitamini in drugimi dodatki.

Simptomi lahko vključujejo:

• neuspeh v razvoju kot dojenček
• nevrološke težave, kot je slab nadzor nad mišicami
• počasen intelektualni razvoj
• prebavne težave, kot so driska in blato z vonjem
• težave z očmi, ki se postopoma poslabšujejo

Pridobljena akantocitoza

Številna klinična stanja so povezana z akantocitozo. Mehanizem ni vedno razumljen. Tu je nekaj teh pogojev:

• Huda bolezen jeter. Domneva se, da je akantocitoza posledica neravnovesja holesterola in fosfolipida na membranah krvnih celic. S presaditvijo jeter ga je mogoče razveljaviti.
• Odstranitev vranice. Splenektomija je pogosto povezana z akantocitozo.
• Anoreksija. Akantocitoza se pojavi pri nekaterih ljudeh z anoreksijo. Z zdravljenjem anoreksije ga je mogoče odpraviti.
• Hipotiroidizem. Približno 20 odstotkov ljudi s hipotiroidizmom razvije blago akantocitozo. Akantocitoza je povezana tudi s hudo napredovalim hipotiroidizmom (miksedem).
• Mielodisplazija. Nekateri ljudje s to vrsto raka krvi razvijejo akantocitozo.
• Sferocitoza. Nekateri ljudje s to dedno boleznijo krvi lahko razvijejo akantocitozo.

Drugi pogoji, ki lahko vključujejo akantocitozo, so cistična fibroza, celiakija in huda podhranjenost.

Odvoz

Akantociti so nenormalne rdeče krvne celice, ki imajo na površini celic nepravilne konice. Povezani so z redkimi podedovanimi stanji in pogostejšimi pridobljenimi stanji.

Zdravnik lahko postavi diagnozo na podlagi simptomov in brisa periferne krvi. Nekatere vrste dedne akantocitoze so progresivne in jih ni mogoče pozdraviti. Pridobljeno akantocitozo je običajno mogoče zdraviti, ko se zdravi osnovno stanje.