Wilsonova bolezen

Kaj je Wilsonova bolezen?

Wilsonova bolezen, znana tudi kot hepatolentikularna degeneracija in progresivna lentikularna degeneracija, je redka genetska motnja, ki povzroča zastrupitev z bakrom v telesu. Prizadene približno 1 od 30.000 ljudi po vsem svetu.

V zdravem telesu jetra filtrirajo odvečni baker in ga sproščajo skozi urin. Z Wilsonovo boleznijo jetra ne morejo pravilno odstraniti odvečnega bakra.Odvečni baker se nato kopiči v organih, kot so možgani, jetra in oči.

Zgodnja diagnoza je ključnega pomena za zaustavitev napredovanja Wilsonove bolezni. Zdravljenje lahko vključuje jemanje zdravil ali presaditev jeter. Zakasnitev ali odsotnost zdravljenja lahko povzroči odpoved jeter, poškodbe možganov ali druga življenjsko nevarna stanja.

Posvetujte se s svojim zdravnikom, če ima vaša družina zgodovino Wilsonove bolezni. Mnogi ljudje s tem stanjem živijo normalno in zdravo.

Znaki in simptomi Wilsonove bolezni

Znaki in simptomi Wilsonove bolezni se zelo razlikujejo, odvisno od tega, kateri organ je prizadet. Lahko jih zamenjamo z drugimi boleznimi ali stanji. Wilsonovo bolezen lahko odkrije le zdravnik in z diagnostičnim testiranjem.

V zvezi z jetri

Naslednji simptomi lahko kažejo na kopičenje bakra v jetrih:

• šibkost
• občutek utrujenosti
• izguba teže
• slabost
• bruhanje
• izguba apetita
• srbenje
• zlatenica ali porumenelost kože
• edem ali otekanje nog in trebuha
• bolečina ali napenjanje v trebuhu
• pajkovi angiomi ali vidne veje podobne krvne žile na koži
• mišični krči

Mnogi od teh simptomov, kot sta zlatenica in edem, so enaki pri drugih boleznih, kot so odpoved jeter in ledvic. Pred potrditvijo diagnoze Wilsonove bolezni bo zdravnik opravil več testov.

Nevrološki

Akumulacija bakra v možganih lahko povzroči simptome, kot so:

• motnje spomina, govora ali vida
• nenormalna hoja
• migrene
• slinjenje
• nespečnost
• okornost z rokami
• osebnostne spremembe
• spremembe razpoloženja
• depresija
• težave v šoli

V naprednih fazah lahko ti simptomi vključujejo mišične krče, epileptične napade in bolečine v mišicah med gibanjem.

Kayser-Fleischerjevi obročki in sončnična mrena

Vaš zdravnik bo preveril tudi obročke Kayser-Fleischer (K-F) in sončnično mreno v očeh. K-F obroči so nenormalno zlato-rjave barve v očeh, ki jih povzročajo usedline odvečnega bakra. K-F obroči se pojavijo pri približno 97 odstotkih ljudi z Wilsonovo boleznijo.

Sončnična mrena se pokaže pri 1 od 5 ljudi z Wilsonovo boleznijo. To je značilen raznobarven center s naperami, ki sevajo navzven.

Drugi simptomi

Nabiranje bakra v drugih organih lahko povzroči:

• modrikasto obarvanje nohtov
• ledvični kamni
• prezgodnja osteoporoza ali pomanjkanje kostne gostote
• artritis
• menstrualne nepravilnosti
• nizek krvni tlak

Kaj je vzrok in kdo je v nevarnosti za Wilsonovo bolezen?

Mutacija v ATP7B gen, ki kodira transport bakra, povzroča Wilsonovo bolezen. Gen moraš podedovati od obeh staršev, da imaš Wilsonovo bolezen. To lahko pomeni, da je eden od vaših staršev v bolezni ali nosi gen.

Gen lahko preskoči generacijo, zato boste morda želeli pogledati dlje od svojih staršev ali opraviti genetski test.

Kako se diagnosticira Wilsonova bolezen?

Wilsonovo bolezen lahko zdravniki na začetku težko diagnosticirajo. Simptomi so podobni drugim zdravstvenim težavam, kot so zastrupitve s težkimi kovinami, hepatitis C in cerebralna paraliza.

Včasih bo zdravnik lahko izključil Wilsonovo bolezen, ko se pojavijo nevrološki simptomi in ni viden K-F obroč. Toda to ne velja vedno za ljudi s simptomi, značilnimi za jetra, ali brez drugih simptomov.

Zdravnik vas bo vprašal o vaših simptomih in vprašal za anamnezo vaše družine. Uporabili bodo tudi različne teste za iskanje škod, ki jih povzročajo bakrene akumulacije.

Fizični izpit

Med zdravljenjem bo zdravnik:

• preglejte svoje telo
• poslušajte zvoke v trebuhu
• preverite svoje oči pod močno lučjo za K-F obročki ali sončnično mreno
• preizkuša vaše motorične in spominske sposobnosti

Laboratorijski testi

Za krvne preiskave bo zdravnik odvzel vzorce in jih analiziral v laboratoriju, da preveri:

• nepravilnosti v delovanju jetrnih encimov
• koncentracija bakra v krvi
• nižje ravni ceruloplazmina, beljakovine, ki prenaša baker po krvi
• mutirani gen, imenovan tudi gensko testiranje
• nizek krvni sladkor

Zdravnik vas bo morda tudi prosil, da 24 ur zbirate urin, da poiščete kopičenje bakra.

Kaj je test za ceruloplazmin? »

Slikovni testi

Slikanje z magnetno resonanco (MRI) in računalniška tomografija (CT) lahko pomagata pokazati morebitne nepravilnosti v možganih, zlasti če imate nevrološke simptome. Te ugotovitve ne morejo diagnosticirati stanja, lahko pa pomagajo določiti diagnozo ali kako napredno stanje je.

Vaš zdravnik bo iskal šibke signale možganskega debla in poškodbe možganov in jeter.

Biopsija jeter

Zdravnik vam bo morda predlagal biopsijo jeter, da bi ugotovil znake poškodb in visoke ravni bakra. Če se strinjate s tem postopkom, boste morda morali predhodno prenehati jemati določena zdravila in se hitro postiti osem ur.

Vaš zdravnik bo pred vstavitvijo igle uporabil lokalni anestetik za odvzem vzorca tkiva. Po potrebi lahko zaprosite za pomirjevala in zdravila proti bolečinam. Pred odhodom domov boste morali dve uri ležati na boku in počakati še dve do štiri ure.

Če zdravnik ugotovi prisotnost Wilsonove bolezni, vam lahko priporoči, da tudi vaši bratje in sestre opravijo genetski test. Pomaga lahko ugotoviti, ali vi ali vaši drugi družinski člani tvegate, da boste prenesli Wilsonovo bolezen.

Morda boste želeli razmisliti tudi o prihodnjem presejanju za novorojenčka, če ste noseči in imate Wilsonovo bolezen.

Kako se zdravi Wilsonova bolezen?

Uspešno zdravljenje Wilsonove bolezni je odvisno od časa bolj kot od zdravil. Zdravljenje se pogosto odvija v treh fazah in bi moralo trajati vse življenje. Če oseba preneha jemati zdravila, se baker lahko ponovno kopiči.

Prva stopnja

Prvo zdravljenje je odstranitev odvečnega bakra iz telesa s kelatno terapijo. Kelatna sredstva vključujejo zdravila, kot sta d-penicilamin in trientin ali Syprine. Ta zdravila bodo odstranili odvečni baker iz vaših organov in ga spustili v krvni obtok. Nato bodo vaše ledvice baker filtrirale v urin.

Trientin ima manj neželenih učinkov, o katerih so poročali kot d-penicilamin. Potencialni neželeni učinki d-penicilamina vključujejo:

• vročina
• izpuščaj
• težave z ledvicami
• težave s kostnim mozgom

Če ste noseči, vam bo zdravnik zagotovil manjše odmerke kelatnih zdravil, saj lahko povzročijo prirojene okvare.

Druga stopnja

Cilj druge stopnje je vzdrževati normalno raven bakra po odstranitvi. Zdravnik vam bo predpisal cink ali tetratiomolibdat, če ste končali prvo zdravljenje ali če ne kažete nobenih simptomov, vendar imate Wilsonovo bolezen.

Cink, ki ga jemljemo peroralno v obliki soli ali acetata (Galzin), telesu preprečuje absorpcijo bakra iz živil. Zaradi jemanja cinka vas lahko rahlo razdraži želodec. Otroci z Wilsonovo boleznijo, vendar nobeni simptomi morda ne bodo želeli jemati cinka, da bi preprečili poslabšanje stanja ali upočasnili njegovo napredovanje.

Tretja stopnja

Ko se simptomi izboljšajo in so ravni bakra normalne, se boste želeli osredotočiti na dolgotrajno vzdrževalno terapijo. To vključuje nadaljevanje terapije s cinkom ali kelatom in redno spremljanje ravni bakra.

Ravni bakra lahko upravljate tudi tako, da se izogibate živilom z visoko vsebnostjo, kot so:

• suho sadje
• jetra
• gobe
• oreški
• lupinar
• čokolado
• multivitamini

Morda boste želeli preveriti tudi nivo vode doma. Če imate v domu bakrene cevi, je v vodi morda dodaten baker.

Zdravila pri osebi, ki ima simptome, lahko trajajo od štiri do šest mesecev. Če se oseba ne odzove na ta način zdravljenja, bo morda potrebovala presaditev jeter. Uspešna presaditev jeter lahko pozdravi Wilsonovo bolezen. Uspešnost presaditve jeter je po enem letu 85-odstotna.

Kako se pripraviti na biopsijo jeter »

Kliničnih preskušanj

Nekaj ​​zdravstvenih centrov ima klinična preskušanja novega zdravila, imenovanega WTX101. Wilson Theraputics je to zdravilo razvil za zdravljenje Wilsonove bolezni. V sebi ima kemikalijo z imenom tetratiomolibdat, ki preprečuje, da bi telo absorbiralo baker. Izkazalo se je učinkovito za ljudi v zgodnjih fazah Wilsonove bolezni, zlasti pri ljudeh z nevrološkimi simptomi. Kliknite tukaj, če želite poiskati več informacij o centru na vašem območju.

Kakšne so možnosti za Wilsonovo bolezen?

Prej ko ugotovite, ali imate gen za Wilsonovo bolezen, boljša je vaša prognoza. Wilsonova bolezen se lahko, če je ne zdravimo, razvije v odpoved jeter in poškodbe možganov.

Zgodnje zdravljenje lahko pomaga odpraviti nevrološke težave in poškodbe jeter. Zdravljenje v poznejši fazi lahko prepreči nadaljnji napredek bolezni, vendar škode ne bo vedno obnovilo. Ljudje v naprednih fazah se bodo morali v življenju naučiti, kako obvladovati svoje simptome.

Ali lahko preprečite Wilsonovo bolezen?

Wilsonova bolezen je podedovan gen, ki se s staršev prenese na otroke. Če imajo starši otroka z Wilsonovo boleznijo, bi lahko imeli tudi druge otroke s to boleznijo.

Čeprav Wilsonove bolezni ne morete preprečiti, lahko začetek stanja odložite ali upočasnite. Če že zgodaj ugotovite, da imate Wilsonovo bolezen, boste morda lahko z jemanjem zdravil, kot je cink, preprečili pojav simptomov. Genetski specialist lahko pomaga staršem pri določanju njihovega potencialnega tveganja za prenašanje Wilsonove bolezni na svoje otroke.

Naslednji koraki

Dogovorite se za sestanek s svojim zdravnikom, če imate vi ali nekdo, ki ga poznate, Wilsonovo bolezen ali kažete simptome odpovedi jeter. Največji kazalnik tega stanja je družinska anamneza, vendar mutirani gen lahko preskoči generacijo. Morda boste želeli zahtevati genetski test skupaj z drugimi testi, ki jih bo določil vaš zdravnik.

Če boste postavili diagnozo za Wilsonovo bolezen, boste takoj začeli zdravljenje. Zgodnje zdravljenje lahko pomaga preprečiti ali odložiti stanje, zlasti če simptomov še ne kažete. Zdravila vključujejo kelatna sredstva in cink, ki lahko trajajo do šest mesecev. Tudi po tem, ko se raven bakra normalizira, nadaljujte z jemanjem zdravil, saj je Wilsonova bolezen vse življenje.