Kaj je Robertsonova translokacija?
V notranjosti vsake vaše celice so niti podobne strukture, sestavljene iz delov, imenovanih kromosomi. Te tesno navite niti so tisto, kar ljudje mislijo, ko se sklicujejo na vaš DNK. To je načrt za rast celic, zaradi katerega je vsaka celica v vašem telesu edinstvena za vas.
Predstavljajte si sestavljanko, ki se zaskoči in ustvari spiralno stopnišče. Tako je strukturirana vaša DNK. Vsak del vaše verige DNA pripada določenemu mestu, kar zagotavlja, da se vaše celice lahko razdelijo in razmnožijo z vašo DNK, vtisnjeno znotraj vsakega posebej.
Izraz "kromosomska translokacija" je izraz, ki opisuje, kdaj se dva dela niti sestavljanke združita na način, ki ne ustreza. Robertsonova translokacija je najpogostejša vrsta človeške kromosomske translokacije. Približno 1 od 1.000 rojenih dojenčkov bo imel to translokacijo v svoji DNK. Ni nujno, da povzroča težave.
Kromosomi, ki jih prizadene Robertsonova translokacija
Robertsonova translokacija vpliva na akrocentrične kromosome. V akrocentričnem kromosomu je ozko območje, kjer se združita obe polovici kromosoma, blizu samega konca kromosoma. V Robertsonovi translokaciji se akrocentrični kromosomi zlijejo. Ta fuzija združi dve "dolgi roki" DNK v eno.
Za lažje preučevanje genov in njihovih mutacij so znanstveniki vsakemu kromosomu v verigi človeške DNA dodelili številko. Akrocentrični kromosomi v tej verigi DNA so kromosomi 13, 14, 15, 21 in 22. Skupne translokacijske tvorbe vključujejo:
- kromosom 13 s kromosomom 14 (najpogostejša Robertsonova translokacija in najpogostejša preureditev kromosomov pri ljudeh)
- kromosom 13 s kromosomom 21
- 14. kromosom z 21. kromosomom
- 15. kromosom z 21. kromosomom
- kromosom 21 s kromosomom 22
Robertsonijeve translokacije vključujejo dolge roke verig DNA, ki se spajajo. Ko se celice množijo, se ta napaka DNA kopira znova in znova in ponavadi se izgubijo kratki kraki verige DNA. Izgubljeni podatki lahko povzročijo, da se v vaši DNK pojavi en poln kromosom, ki je manjši od običajnega števila 46.
Ker so kromosomi DNA povezani skupaj v 23 parov, lahko včasih liho število kromosomov pomeni, da v vaši DNK manjkajo bistveni genetski podatki. Robertsonova translokacija lahko povzroči tudi, da je v vašo DNA vključena dodatna kopija enega kromosoma. Veriga DNA z manjkajočimi ali dodatnimi genetskimi informacijami se imenuje neuravnotežena.
Simptomi Robertsonove translokacije
V večini primerov ni nobenih simptomov ali vidnih znakov Robertsonove translokacije.Glede na to, kje v vaši DNK pride do translokacije, je zelo verjetno, da ne boste opazili nobenih stranskih učinkov verige DNK, ki so netipični.
Ker pridejo kromosomi v parih, lahko dobite Robertsonovo translokacijo, ki moti verigo DNA, vendar vam ostanejo vsi genetski podatki, ki jih potrebujete za pravilno razmnoževanje celic. Zato mnogi ljudje s to boleznijo gredo skozi življenje, ne da bi sploh vedeli, da ga imajo.
Toda tudi če Robertsonova translokacija ne predstavlja težave znotraj vaše DNK, lahko postanete "nosilec" translokacije. To pomeni, da obstaja možnost, da svojim otrokom posredujete manjkajočo ali dodatno DNA. Tam se stvari zapletejo.
Večkratni splavi, težave z zanositvijo in nosečnosti, pri katerih plod razvije trisomijo ali drugo genetsko nenormalnost, so lahko znak, da imate vi ali vaš partner to premestitev.
Vpliv na plodnost
Če imate vi ali vaš partner robertsonovsko translokacijo, obstaja večje tveganje za neplodnost ali splav. In ko ljudje s to premestitvijo pripeljejo otroka do konca, je morda v njem večje tveganje za kromosomsko neravnovesje.
Če ste imeli več splavov ali če veste, da ste bili noseči s plodom, ki ima kromosomsko neravnovesje, vam bo zdravnik morda svetoval gensko testiranje za Robertsonovo translokacijo. Če imate vi ali vaš partner to premestitev, bo za prihodnje nosečnosti morda treba razmisliti o oceni tveganja, ki bo analizirala DNA, ki jo nosite, in genetsko svetovanje.
Monosomija je genetska sprememba, pri kateri manjka polovica para kromosomov. Robertsonijeve translokacije lahko povzročijo nosečnost z monosomijo 14 in monosomijo 21. Obe se štejeta za nesposobni za preživetje.
Trisomija je genetska sprememba, pri kateri obstaja dodatna kopija kromosoma v verigi DNA, ki verigo vrže iz ravnotežja. Robertsonova translokacija lahko povzroči trisomijo 14 ali trisomijo 21. Trisomija 21 je znana tudi kot Downov sindrom.
Downov sindrom in še več
Downov sindrom je najpogostejša genetska motnja na svetu. Če vaša Robertsonova translokacija zlije drug kromosom s kromosomom 21, boste morda genetsko bolj nagnjeni k otroku z Downovim sindromom.
Patauov sindrom je redko genetsko stanje, ki lahko povzroči okvare srca in nepravilnosti možganov in hrbtenjače. Patauov sindrom je posledica dodatne kopije kromosoma 13 v razvijajoči se plodovi DNK.
Če vaša Robertsonova translokacija zlije kromosom 13 z drugim kromosomom, ste morda nosilec Patauovega sindroma. Večina primerov te trisomije ni podedovana, vendar je mogoče. V približno 20 odstotkih primerov sindroma Patau translokacija igra vlogo pri pojavu sindroma.
Dojenčki, rojeni s Pataujevim sindromom, redko živijo več kot eno leto. Druge monosomije in trisomije, ki se lahko pojavijo pri Robertsonovih translokacijah, niso izvedljive. To je razlog, da ima robertsonska translokacija večje tveganje za splav.
Obeti
Običajno so ljudje, rojeni s premestitvijo robertsonovcev, zdravi in imajo povprečno pričakovano življenjsko dobo. Toda ugotovitev, da imate to genetsko nenormalnost in možnost, da vpliva na vašo nosečnost ali otroke, je lahko zmedena in stresna.
Rezultati preživetja za določene genetske pogoje se zelo razlikujejo. Dejavniki, kot so starost mater in zdravstvena anamneza, vplivajo na statistiko o prenašalcih in njihovih nosečnostih.
Nekatera kromosomska neravnovesja, na primer monosomiji 14 in 21 ter trisomija 14, nimajo dobrih obetov. Trisomija 13 in trisomija 21 povzročata genetske bolezni, ki so sposobne preživeti, vendar imajo lahko resne učinke. Potem obstajajo rezultati translokacije, ki nimajo nobenih genetskih posledic.
Posvetujte se s svojim zdravnikom, če sumite ali veste, da imate Robertsonovo translokacijo. Genetsko svetovanje, dosežki v raziskavah in klinična preskušanja lahko povečajo verjetnost uspešne nosečnosti.
.jpg)
